Anencefalia fetal do cérebro

Dentre os defeitos do desenvolvimento intrauterino, destaca-se um tipo de distúrbio irreversível da morfogênese embrionária do cérebro fetal, a anencefalia. Na CID-10, esse defeito é classificado como anomalia congênita do sistema nervoso com o código Q00.0.

Epidemiologia

Segundo estatísticas médicas, a anencefalia fetal é um dos tipos mais comuns de defeitos do tubo neural e, nos Estados Unidos, aproximadamente três em cada 10.000 gestações são complicadas por essa anomalia a cada ano. Embora esses números não levem em consideração as gestações que terminam em aborto espontâneo.

No Reino Unido, tais defeitos foram encontrados em 2,8 bebés por cada mil nascidos vivos e em 5,3 por cada mil gestações interrompidas espontaneamente (pelo menos oito semanas). [ 1 ]

De acordo com o EUROCAT (Comissão Europeia de Monitorização Epidemiológica de Anomalias Congénitas), ao longo de 10 anos (2000-2010), a prevalência global de anencefalia foi de 3,52 por 10.000 nascidos vivos. Após o diagnóstico pré-natal, 43% de todas as gravidezes foram interrompidas por razões médicas. [ 2 ], [ 3 ]

Causas anencefalia

Já três semanas após a fertilização – durante o desenvolvimento do embrião humano – ocorre a neurulação, ou seja, a formação do tubo neural, que é o rudimento do cérebro e da medula espinhal.

A principal causa da anencefalia no disrafismo do tubo neural é a falha de seu fechamento na quarta ou quinta semana de desenvolvimento embrionário. Essa anomalia ocorre quando a extremidade rostral do tubo neural do embrião, que forma a cabeça do feto e se transforma no cérebro, permanece aberta. Isso causa a impossibilidade de desenvolvimento posterior das principais estruturas e tecidos do cérebro.

A anencefalia do feto é caracterizada pela ausência dos hemisférios e, consequentemente, do córtex e do neocórtex do cérebro que fornece funções superiores do sistema nervoso central, bem como dos ossos da abóbada da parte craniana do crânio e da pele que os cobre. [ 4 ]

Fatores de risco

A morfogênese embrionária é um processo complexo, portanto, ainda não foram identificados todos os prováveis fatores de risco para sua interrupção, levando à anencefalia.

Foi estabelecido que com uma deficiência de ácido fólico – ácido pteroilglutâmico (ou vitamina B9), necessário para a síntese de bases purinas e pirimídicas de alguns aminoácidos e DNA – defeitos do tubo neural, em particular, anencefalia e espinha bífida, são observados com muito mais frequência.

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Além disso, o risco de comprometimento do desenvolvimento cerebral intrauterino pode estar associado a:

• problemas de natureza genética (já que o aparecimento de um bebê anencefálico na família aumenta a probabilidade dessa anomalia aparecer em gestações subsequentes para 4-7%);
• infecções virais maternas persistentes;
• diabetes mellitus não controlada, outras patologias endócrinas e obesidade;
• influência negativa do meio ambiente, em particular, radiação ionizante, que provoca mutações espontâneas;
• efeitos teratogênicos de produtos químicos, incluindo drogas, bem como álcool e medicamentos.

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Patogênese

O fechamento do tubo neural já formado ocorre 28 a 32 dias após a concepção, e os pesquisadores veem a patogênese da anencefalia na interrupção da formação do rudimento do sistema nervoso central do feto, mesmo durante a formação da placa neural (entre o 23º e o 26º dia após a concepção), a partir da qual, de fato, começa o estágio de nêurula, terminando com o fechamento da placa no tubo neural.

A essência da violação da morfogênese do cérebro no embrião com essa anomalia é que a abertura do canal do tubo neural (neuróporo) na extremidade anterior do embrião permanece aberta.

Em seguida, o tubo neural se curva para formar protrusões para a formação de células-tronco neurais diferenciadas do prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. E para formar os hemisférios cerebrais (o endencéfalo), a lâmina pterigoide do mesencéfalo precisa se expandir. Mas, como o neuroporo anterior não se fecha a tempo, a formação do crânio se torna anormal e a morfologia do tecido cerebral se altera, perdendo suas funções.

Considerando o papel de liderança no desenvolvimento embrionário e no controle da formação de órgãos e tecidos do feto de genes homeóticos ou homeóticos (genes HOX ou morfógenos), que estão localizados em diferentes cromossomos e contêm sequências de DNA que codificam fatores de transcrição de proteínas, a possibilidade de uma violação da neurulação no nível do gene deve ser levada em consideração. [ 5 ]

Sintomas anencefalia

Apesar da aparência individual dos recém-nascidos, há sinais externos claros de crianças com anencefalia.

Imediatamente após o nascimento, os primeiros sinais desse defeito congênito são visíveis: um crânio deformado do bebê com ossos ausentes de sua abóbada - o occipital ou parietal; ausência parcial do osso frontal ou, menos comumente, dos ossos temporais também é possível. Não há hemisférios do cérebro e do cerebelo, e no defeito descoberto do crânio pode haver tecido exposto (glia), ou as estruturas existentes - o tronco encefálico, os núcleos basais não totalmente formados do prosencéfalo - são cobertas por uma fina membrana de tecido conjuntivo. [ 6 ]

Outro sinal externo são os globos oculares visivelmente salientes das órbitas, o que é explicado pelo subdesenvolvimento do osso frontal do crânio, que forma a borda superior das órbitas oculares.

Em 80% dos casos, a anencefalia não é acompanhada de outras anomalias congênitas, mas pode ser observada fenda palatina (palato mole). [ 7 ]

Complicações e consequências

Bebês com esse defeito cerebral geralmente morrem durante ou logo após o nascimento, porque o sistema nervoso central não funciona com essa anomalia cerebral (apenas alguns reflexos básicos estão presentes, e nem sempre). E especialistas observam uma taxa de mortalidade de 100% entre bebês com anencefalia.

Casos raros de vida mais longa são discutidos no final da publicação.

Diagnósticos anencefalia

O diagnóstico pré-natal é realizado e o diagnóstico de anencefalia fetal pode ser feito durante a gravidez – nos estágios iniciais.

Isso pode ser feito por meio de visualização – diagnóstico instrumental usando ultrassonografia.

A anencefalia é detectada na ultrassonografia - como um defeito do tubo neural aberto - durante um exame ultrassonográfico do feto com 12 semanas de gestação. Nesse caso, polidrâmnio (excesso de líquido amniótico) é frequentemente observado. Portanto, sua análise pode ser necessária - amnioscopia e amniocentese.

Mais tarde, se a gravidez não tiver terminado espontaneamente, durante um exame de ultrassonografia do feto

Anencefalia, microcefalia e hidrocefalia fetal são diferenciadas, visto que na microcefalia o crânio é subdesenvolvido, com a presença de circunvoluções de largura anormal. Já na hidrocefalia neonatal ou hidrocefalia congênita, o tamanho da cabeça é aumentado.

Além disso, com 13-14 semanas, é necessária uma análise da alfa-fetoproteína no sangue da gestante, pois na presença de anencefalia no feto, o nível dessa proteína embrionária específica está sempre elevado.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado, em primeiro lugar, com hérnia cerebral occipital de recém-nascidos (encefalocele), que ocorre devido a uma abóbada craniana parcialmente aberta; microhidranencefalia, holoprosencefalia do tipo alobar, esquizocefalia.

Tratamento anencefalia

O tratamento da anencefalia infantil – nos casos em que a criança permanece viva após o nascimento – é paliativo, pois esse defeito é irreversível.

Prevenção

Embora não sejam conhecidos todos os fatores etiológicos que levam à anencefalia, numerosos estudos comprovam a eficácia da toma de ácido fólico no planeamento da gravidez: com uma dose diária de 0,8 mg.

Veja também: Ácido fólico durante a gravidez

Previsão

Surge uma pergunta natural: quanto tempo vivem as pessoas com anencefalia? Em relação à expectativa de vida de bebês com essa anomalia congênita, o prognóstico não pode ser positivo a longo prazo…

Segundo obstetras britânicos, pouco mais de 70% dos recém-nascidos viviam por um período muito curto após o nascimento (de algumas horas a dois ou três dias), e apenas 7% viviam por cerca de quatro semanas. Em seguida, ocorria a morte por colapso cardiorrespiratório – cessação da respiração e parada cardíaca. [ 8 ]

No entanto, houve alguns casos em que bebês sobreviventes com anencefalia viveram por períodos mais longos após o nascimento.

Por exemplo, uma menina chamada Angela Morales, de Providence (Rhode Island, EUA), viveu 3 anos e 9 meses; aos dois meses de idade, ela passou por uma cirurgia para fechar um buraco na parte de trás do crânio, pois havia um vazamento constante de líquido cefalorraquidiano.

Um menino chamado Nicholas Cox, nascido em Pueblo (Colorado, EUA), viveu mais dois meses.

E Jackson Emmett Buell (nascido em agosto de 2014 em Orlando, Flórida), com 80% do cérebro (incluindo os hemisférios cerebrais) e a maior parte do crânio ausente, ainda está vivo. Mas ele foi diagnosticado com microhidranencefalia, e seu tronco cerebral e tálamo estão intactos, e ele ainda possui alguns nervos cranianos.