Diagnóstico das anemias dos sideroblastos

Nas formas hereditárias, anemia de gravidade variável é detectada no hemograma. Via de regra, a anemia aumenta com a idade e é hipocrômica (o índice de cor diminui para 0,4-0,6). Eritrócitos hipocrômicos são detectados em esfregaços, porém, normocrômicos também são encontrados entre eles; anisocitose com tendência à microcitose e poiquilocitose também são determinadas. O número de reticulócitos está dentro dos limites normais. O número de leucócitos e plaquetas está dentro dos limites normais.

Na intoxicação por chumbo, o hemograma revela anemia hipocrômica, eritrócitos hipocrômicos, formas alvo, anisocitose com tendência à microcitose. Um sintoma característico constante da intoxicação por chumbo é a granularidade basofílica dos eritrócitos.

Na medula óssea, observa-se hiperplasia do germe eritroide, e a proporção de várias formas de normócitos muda: o número de células basofílicas aumenta e o número de normócitos oxifílicos hemoglobinizados diminui acentuadamente. Patognomônico é um aumento (até 70% nas formas hereditárias) no número de sideroblastos (revelado por coloração especial), que apresentam uma morfologia característica. Grânulos de ferro na célula circundam o núcleo em um anel – sideroblastos em forma de anel. Essa morfologia se deve ao acúmulo de ferro que não é utilizado para a síntese de heme nas mitocôndrias da célula.

Em estudos bioquímicos, em todas as formas, observa-se um aumento no nível sérico de ferro de 2 a 4 vezes ou mais em comparação ao normal. O coeficiente de saturação da transferrina com ferro aumenta para 100 %.

Diagnóstico de anemia sideroblástica

O diagnóstico das formas hereditárias de anemia é confirmado pelo estudo do conteúdo de porfirinas nos eritrócitos. Foi estabelecido que, nas formas hereditárias de anemia siderocárdica, o conteúdo de protoporfirina eritrocitária está reduzido. O conteúdo de coproporfirina eritrocitária pode estar aumentado ou diminuído. Normalmente, o nível médio de protoporfirina eritrocitária no sangue total é de 18 μg%, e o limite superior na ausência de anemia é de 35 μg%. Para estudar o conteúdo das reservas de ferro e confirmar a hemossiderose, utiliza-se o teste de Desferal. Após a administração intramuscular de 500 mg de Desferal, normalmente são excretados 0,6-1,2 mg de ferro por dia na urina, e em pacientes com anemia sideroblástica - 5-10 mg/dia.

Para diagnosticar o envenenamento por chumbo, é determinado o nível de chumbo no sangue venoso; o nível de protoporfirina eritrocitária no sangue total - um nível acima de 100 μg%, como regra, indica o efeito tóxico do chumbo.

Na intoxicação crônica por chumbo, as radiografias do joelho mostram calcificações dilatadas e compactadas no fêmur distal, tíbia proximal e fíbula (linhas de chumbo). Na intoxicação aguda por ingestão de objetos contendo chumbo, elas podem ser detectadas por meio de uma radiografia abdominal anteroposterior. As radiografias do joelho em crianças menores de 3 anos são difíceis de interpretar, pois as linhas de chumbo podem ser confundidas com alterações ósseas normais durante o crescimento rápido. A localização característica das alterações ósseas tem alta probabilidade de indicar intoxicação crônica por chumbo. As linhas de chumbo geralmente aparecem quando os níveis de chumbo excedem 50 μg % por um longo período – mais de 6 semanas.

Em caso de aumento moderado do nível de chumbo no sangue (35-45 μg%), se os resultados de outros testes forem contraditórios, o teste com EDTA é realizado. O sal de cálcio-dissódico de EDTA é administrado na dose de 1000 mg/m2 ^/ dia ou 35 mg/kg/dia por via intramuscular ou como infusão intravenosa por 1 hora. O teste é considerado positivo se a urina coletada durante 24 horas contiver 1 μg de chumbo por 1 mg de dose administrada de EDTA. Não há sentido em determinar a concentração de chumbo na urina. Somente a quantidade de chumbo excretada em determinado período de tempo por dose administrada de EDTA tem valor diagnóstico. Ao realizar o teste, é necessário garantir o consumo suficiente de líquidos e coletar toda a urina. Em uma análise geral de urina para intoxicação por chumbo, leucocitúria, cilindrúria, glicosúria ou aminoacidúria podem ser detectadas (geralmente quando a concentração de chumbo no sangue excede 100 mcg%).

Plano de exame para paciente com anemia sideroacrética

1. Exames que confirmam a presença de anemia sideroáctica.
   • Exame clínico de sangue com determinação do número de reticulócitos e características morfológicas dos eritrócitos.
   • Mielograma com coloração obrigatória dos esfregaços com azul da Prússia para detecção de sideroblastos anelados.
   • Exame bioquímico de sangue: complexo de ferro, ALT, AST, FMFA, bilirrubina, açúcar, ureia, creatinina.
2. Exames para esclarecer a forma da anemia sideroáxica.
   • Nível de protoporfirina em eritrócitos no sangue total.
   • Nível de chumbo no sangue total.
   • Teste de desferal.
   • Teste de EDTA.
   • Raio X das articulações do joelho.
3. Histórico de vida da criança. Preste atenção especial ao local de residência, às condições da casa, ao ambiente, ao apetite, à nutrição, ao comportamento e à frequência das evacuações. Especifique quais medicamentos a criança está tomando.
4. História familiar - presença de anemia sideroblástica em parentes.
5. Exames clínicos gerais: análise de urina e fezes, ECG, exame especializado, ultrassom de órgãos abdominais, rins, coração e outros exames são realizados de acordo com as indicações individuais.

Sinais clínicos e laboratoriais de envenenamento por chumbo

	Pulmão	Moderado	Pesado
Fonte de chumbo	Poeira ou solo	Tintas	Tintas (comer com apetite pervertido)
Sintomas	Nenhum	Diminuição do apetite e distúrbios comportamentais	Dor abdominal, irritabilidade, sonolência, febre, hepatoesplenomegalia, ataxia, convulsões, aumento da pressão intracraniana, coma, sinais de deficiência de ferro
Fatores predisponentes	Deficiência de ferro	Deficiência de ferro	Deficiência de ferro
Consequências	Habilidades cognitivas prejudicadas	Transtornos comportamentais, comprometimento cognitivo	Comprometimento neurológico persistente
Nível de chumbo no sangue total, mcg%	25-49	49-70	>70
Nível de protoporfirina eritrocitária, mcg %	35-125	125-250	>250
Coeficiente de saturação de ferro da transferrina	<16	<16	<16
Nível de ferritina sérica, ng/ml	<40	<20	< 10
Teste de EDTA: teor de chumbo na urina diária por 1 mg de EDTA		1	>1
Análise de urina			Aminoacidúria, glicozúria
Raios-X das articulações do joelho, rins e bexiga	Sem alterações	Alterações nas articulações do joelho	Alterações nas articulações dos joelhos, rins e bexiga
Tomografia computadorizada da cabeça			Sinais de aumento da pressão intracraniana
Velocidade de propagação da excitação ao longo do nervo			Ampliado
Análise geral e esfregaço de sangue		Anemia leve	Anemia, granularidade basofílica dos eritrócitos

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