
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
Diagnóstico da galactosemia
Médico especialista do artigo
Última revisão: 04.07.2025
Diagnóstico laboratorial
Galactosemia tipo I
Os principais métodos para confirmação do diagnóstico de galactosemia I são bioquímicos: determinação da concentração de galactose e galactose-1-fosfato no sangue e/ou medição da atividade da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase nos eritrócitos.
Em famílias com hereditariedade adversa, diagnósticos pré-natais de DNA podem ser realizados se o genótipo do probando tiver sido estabelecido.
Galactosemia tipo II
Normalmente, a doença é diagnosticada durante o rastreamento em massa para galactosemia. O diagnóstico é confirmado pela determinação da atividade enzimática em hemácias ou fibroblastos. O diagnóstico por DNA também é possível.
Galactosemia tipo III
Os métodos bioquímicos para confirmar o diagnóstico incluem a determinação da atividade enzimática nos glóbulos vermelhos e o conteúdo de galactose e galactose-1-fosfato. O diagnóstico por DNA também é possível.
Interpretação dos resultados
Galactosemia tipo I
Dificuldades na interpretação de alterações metabólicas estão associadas ao fato de que danos hepáticos de outras etiologias (hereditárias e não hereditárias) podem aumentar os níveis de galactose no sangue. Testes falso-positivos foram descritos para tirosinemia, atresia biliar congênita, hepatite neonatal e muitas outras doenças. A determinação da atividade enzimática é um teste mais específico e confiável, mas seus resultados são afetados pelo modo de armazenamento e transporte das amostras. Resultados falso-positivos também podem ser obtidos com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Além disso, algumas variantes polimórficas do gene e suas combinações com alelos mutantes podem distorcer os resultados de diagnósticos bioquímicos.
Diagnóstico diferencial
Galactosemia tipo II
O diagnóstico diferencial é realizado com outras formas de galactosemia e formas hereditárias de catarata.
Galactosemia tipo III
Diagnóstico diferencial: outras formas de galactosemia.