^

Doenças da pele e tecido subcutâneo (dermatologia)

Displasia focal ectomesodérmica

Displasia ectomesodérmica focal (sin.: síndrome de Goltz, síndrome de Goltz-Gorlin, hipoplasia dérmica focal, síndrome de displasia mesoectodérmica) é uma doença rara, provavelmente geneticamente heterogênea, mas na maioria dos casos herdada de forma dominante ligada ao cromossomo X, com desfecho letal em fetos do sexo masculino.

Progeria infantil (síndrome de Getchinson-Gilford)

A progeria infantil (sin. síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford) é uma doença rara, provavelmente geneticamente heterogênea, com um tipo de herança predominantemente autossômica recessiva; a possibilidade de uma nova mutação dominante não é excluída.

Progeria do adulto (síndroma de Werner)

A síndrome de Werner (sin. progéria adulta) é uma doença autossômica recessiva rara, locus gênico 8p12-p11. Ela se desenvolve em pessoas de 15 a 20 anos e é caracterizada por progressão gradual.

Ataxia telangiectásica (síndrome de Louis-Bar)

Ataxia telangiectásica (sin.: síndrome de Louis-Bar) é uma doença sistêmica rara caracterizada por ataxia cerebelar, que é o sintoma mais precoce, telangiectasias que aparecem mais tarde, geralmente aos 4 anos de idade, instabilidade cromossômica, imunodeficiência que leva a infecções frequentes

Elastose perfurante serpiginosa: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Elastose perfurante serpiginosa (sin.: ceratose folicular serpiginosa de Lutz, elastoma intrapapilar perfurante verruciforme de Miescher) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo de etiologia incerta.

Pseudoxantoma elástico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Pseudoxantoma elástico (sin.: síndrome de Gronblad-Strandberg, elastoréxis sistematizada de Touraine) é uma doença sistêmica relativamente rara do tecido conjuntivo com lesões predominantes na pele, olhos e sistema cardiovascular.

Pele flácida: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Flacidez cutânea (sin.: dermatocálase, elastólise generalizada) é um grupo heterogêneo de doenças generalizadas do tecido conjuntivo com alterações clínicas e histológicas comuns na pele.

Síndrome de Chernogubov-Ehlers-Danlos (pele hiperelástica): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Chernogubov-Ehlers-Danlos (sin. pele hiperelástica) é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizadas por uma série de sinais clínicos comuns e alterações morfológicas semelhantes.

Epidermólise bolhosa: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Epidermólise bolhosa congênita (sin. pênfigo hereditário) é um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas, entre as quais existem formas herdadas de forma dominante e recessiva.

Vesículas vesiculares crónicas benignas familiares: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O pênfigo crônico benigno familiar (sin. doença de Gougerot-Hailey-Hailey) é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada pelo aparecimento na puberdade, mas frequentemente mais tarde, de múltiplas bolhas planas.