Macroglossia em crianças e adultos

Língua desproporcionalmente grande ou anormalmente larga - a macroglossia, como regra, ocorre em crianças e é considerada uma anomalia bastante rara. Macroglossia geralmente significa aumento prolongado e indolor da língua. [1], [2]

De acordo com a CID-10, é classificada como uma malformação congênita do aparelho digestivo com o código - Q38.2, embora a língua também seja um dos órgãos dos sentidos (por possuir papilas gustativas) e parte do aparelho articulatório..

Deve-se ter em mente que o alargamento da língua pode não ser apenas congênito, e nesses casos sua hipertrofia é atribuída a doenças da cavidade oral com o código K14.8.

Os médicos podem chamar essa patologia de maneira diferente, com uma divisão em congênita (verdadeira ou primária) e adquirida (secundária). [3]

Epidemiologia

De acordo com as estatísticas clínicas, a macroglossia na síndrome de Beckwith-Wiedemann ocorre em cerca de 95% das crianças com essa patologia; a prevalência da síndrome em si é estimada em 1 caso por 14-15 mil recém-nascidos. E em 47% das crianças com macroglossia, é essa síndrome que está por trás da anomalia.

E, em geral, a macroglossia sindrômica congênita é responsável por 24-28% de todos os casos, e quase o mesmo - para hipotireoidismo congênito.

De acordo com alguns relatórios, 6% dos pacientes têm história familiar de macroglossia. [4], [5]

Causas macroglossia

As causas mais comuns de macroglossia em recém-nascidos (macroglossia neonatal) incluem:

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann  (hemi-hiperplasia) e síndrome de Down;
• a forma primária de  amiloidose ;
• produção insuficiente de hormônios tireoidianos -  hipotireoidismo primário congênito em crianças , bem como cretinismo (cretinismo atireótico) - uma forma rara de deficiência congênita de hormônio tireoidiano e hipertrofia muscular hipotireoidiana (síndrome de Kocher-Debre-Semilien);
• malformação dos vasos linfáticos da língua - linfangioma; [6]
• hemangioma - um tumor benigno formado por vasos sanguíneos (geralmente ocorrendo na síndrome de Klippel-Trenone-Weber congênita).

Macroglossia em crianças pode ser observada com doenças geneticamente determinadas, principalmente com  mucopolissacaridose tipo  I e tipo II (síndrome de Hunter); glicogenose generalizada hereditária 2 - doença de Pompe (com acúmulo de glicogênio nos tecidos).

Macroglossia no contexto de desenvolvimento anormal dos maxilares e fenda palatina é observada em mais de 10% das crianças com  síndrome de Pierre Robin . Freqüentemente, uma língua significativamente dilatada está aparecendo em crianças com  síndrome de Angelman  (associada à perda de alguns genes no cromossomo 15), bem como disostose craniofacial -  síndrome de Cruson .

Em tenra idade, a presença de um tumor hormonalmente ativo da glândula pituitária anterior leva à hipersecreção de STH (hormônio do crescimento hormônio do crescimento) e ao desenvolvimento de  acromegalia , entre os sintomas da qual há aumento no nariz, lábios, língua, etc. Na velhice, o tamanho da língua pode aumentar com AL-amiloidose, síndrome do prolapso dos dentes (edentulismo).[7]

A etiologia da macroglossia também está associada a distúrbios endócrinos e metabólicos; mixedema ; Tireoidite autoimune de Hashimoto; neurofibromatose ; levando a paraamiloidose (síndrome de Lubarsh-Pick)  mieloma múltiplo ; higroma cístico ou cisto do ducto tireo-lingual; rabdomiossarcoma . [8], [9]... A macroglossia também pode se desenvolver como efeito colateral em pacientes infectados pelo HIV em tratamento com lopinavir e ritonavir.[10]

A macroglossia observada em doenças adquiridas geralmente ocorre devido a doenças infecciosas ou inflamatórias crônicas, neoplasias malignas, distúrbios endócrinos e distúrbios metabólicos. Estes incluem hipotireoidismo, amiloidose, acromegalia, cretinismo, diabetes mellitus e condições inflamatórias, como sífilis, tuberculose, glossite, tumores benignos e malignos, como linfoma, neurofibromatose, reações alérgicas, radiação, cirurgia, polimiosite, infecções de cabeça e pescoço, trauma, sangramento, linfangioma, hemangioma, lipoma, congestão venosa, etc.[11]

Fatores de risco

As patologias e doenças listadas acima são fatores que aumentam o risco de aumento da língua como um dos sinais de sua manifestação clínica.

Um gene alterado com anormalidades genéticas dominantes é herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação. E o risco de passar o gene anormal é de 50%.

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento da macroglossia congênita reside na hipertrofia do tecido muscular (estriado) da língua formado no feto em 4-5 semanas de gestação a partir do tecido conjuntivo embrionário (mesênquima) dos rudimentos musculares ventral e medial (miotomos) na parte inferior da faringe e atrás da orelha dos arcos branquiais, bem como mioblastos dos somitos occipitais (segmentos primários do mesoderma). O tamanho normal da língua varia e muda com a idade, com o maior crescimento ocorrendo nos primeiros 8 anos após o nascimento e atingindo o crescimento completo aos 18 anos de idade.[12]

A síndrome de Beckwith-Wiedemann está associada a anormalidades do cromossomo 11p15.5, que codifica a proteína IGF2, fator de crescimento semelhante à insulina 2, que pertence a mitógenos que estimulam a divisão celular. E a patogênese da macroglossia, neste caso, se deve ao aumento da proliferação celular durante a formação do tecido muscular da língua.[13]

A interrupção do metabolismo dos glicosaminoglicanos da matriz intercelular dos tecidos devido à deficiência enzimática na mucopolissacaridose leva ao seu acúmulo, inclusive nos músculos que formam a língua. E na amiloidose, uma alteração patológica no tamanho da língua é uma consequência da infiltração de seu tecido muscular com amilóide, que é sintetizada por plasmócitos anormais da medula óssea e é uma glicoproteína extracelular amorfa de estrutura fibrosa. 

Sintomas macroglossia

Os primeiros sinais de macroglossia são o alargamento e / ou espessamento da língua, que muitas vezes se projeta da cavidade oral, podendo apresentar dobras e rachaduras.

Os sintomas associados a esta patologia aparecem como:

• Dificuldade em alimentar bebês e dificuldade em comer para crianças e adultos
• disfagia (distúrbios de deglutição);
• sialorreia (salivação);
• distúrbios da fala em vários graus;
• estridor (respiração ofegante);
• ronco e apnéia do sono.

Os sintomas causados por uma deficiência de hormônios tireoidianos, que são acompanhados por macroglossia no hipotireoidismo congênito, podem se manifestar como excesso de peso e baixa temperatura corporal, sonolência, icterícia prolongada, hérnia umbilical, distonia muscular, constipação e, posteriormente - dentição retardada, rouquidão e física atrasar o desenvolvimento infantil. [14]

O tipo facial mongolóide e a macroglossia são sinais externos da trissomia do 21, ou seja, síndrome de Down congênita  , que foi descrita pela primeira vez pelo médico inglês J. Down em meados do século 19, que definiu essa condição como mongolismo. Somente na segunda metade do século passado, a síndrome recebeu o nome atual.

Uma cópia extra do cromossomo 21 é a causa da falha do mecanismo de regulação gênica do desenvolvimento intrauterino, que causa distúrbios morfológicos típicos na formação da parte facial do crânio. Descrevendo o fenótipo reconhecível de pacientes com esta síndrome, os especialistas observam sinais externos gerais como: perfil facial ortognático característico da raça mongolóide (isto é, o rosto é verticalmente mais plano, com uma ponte baixa do nariz), arcos zigomáticos pronunciados e também ligeiramente elevado até a borda temporal da sobrancelha, seção do arco dos olhos.

A ponta da língua espessada é freqüentemente projetada para fora da boca entreaberta, uma vez que a mandíbula superior é curta devido ao desenvolvimento anormal dos ossos do crânio, o que leva a uma violação da oclusão e a uma mordida aberta. Por isso, a macroglossia na síndrome de Down é considerada relativa, uma vez que os tecidos da língua não apresentam alterações histológicas.

Complicações e consequências

A lista de complicações e consequências negativas de uma língua anormalmente aumentada inclui:

• ulceração e necrose dos tecidos da ponta da língua (e às vezes da mucosa oral);
• anomalias maxilofaciais e maloclusão;
• problemas de articulação;
• obstrução das vias aéreas superiores (com hipertrofia da parte posterior da língua);
• depressão e problemas psicológicos.

Diagnósticos macroglossia

Tradicionalmente, o diagnóstico começa com uma história completa, exame físico e comparação de todos os sintomas existentes - para identificar a causa do aumento da língua.

Deve-se ter em mente que muitos recém-nascidos saudáveis projetam a língua acima das bordas das gengivas e entre os lábios, e isso é característico de seu estágio de desenvolvimento, porque a língua em uma criança nos primeiros meses de vida é larga o suficiente e ocupa a cavidade oral completamente, tocando as gengivas e almofadas nas superfícies internas das bochechas (o que se deve fisiologicamente - a necessidade de sugar).

Os exames laboratoriais podem incluir testes de níveis séricos de hormônio do crescimento, hormônios da tireoide, incluindo  hormônio estimulador da tireoide no sangue de recém-nascidos (teste para hipotireoidismo congênito ), glicosaminoglicanos na urina (GAG), etc.

São realizados:

• estudos da glândula tireóide ,
• pesquisa genética .

Os diagnósticos instrumentais são usados para visualizar a parte facial do crânio (raio X), bem como para estudar a língua (ultra-som, imagem computadorizada e ressonância magnética).

No decurso do diagnóstico pré-natal (com rastreio ultra-sonográfico de mulheres grávidas), a macroglossia no feto pode ser detectada por ultra-som - se forem utilizadas técnicas de imagem nos planos adequados durante o mesmo. [15]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial visa distinguir macroglossia de angioedema agudo ou inchaço da língua em doenças do trato gastrointestinal e diabetes, bem como sua inflamação (glossite).

Tratamento macroglossia

O tratamento depende da causa subjacente e da gravidade. Em casos leves, a correção dos distúrbios articulares por um fonoaudiólogo e a má oclusão por um ortodontista podem ser suficientes.

E só o tratamento cirúrgico pode reduzir a língua: é realizada uma operação - glosssectomia parcial (na maioria das vezes, em cunha), que não só melhora a aparência, mas também otimiza as funções da língua. [16]

Além disso, se possível, é necessário tratar as doenças que causaram o aumento do tamanho da língua. [17]

Prevenção

Não foram desenvolvidas medidas de prevenção para essa patologia, mas antes de planejar uma gravidez, é aconselhável consultar geneticistas - se houver anomalias congênitas na família.

Previsão

O prognóstico também depende da causa subjacente e da gravidade dos sintomas que a macroglossia causa. Infelizmente, as doenças congênitas são decepcionantes. Na maioria dos casos, o curso clínico costuma ser favorável. Em pacientes com complicações, as intervenções devem ser consideradas para melhorar os resultados clínicos. Em última análise, o prognóstico depende da gravidade, da etiologia subjacente e do sucesso do tratamento.