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Retardo mental - Sintomas

Médico especialista do artigo

Psicólogo
, Editor médico
Última revisão: 04.07.2025

Sintomas de retardo mental

Apesar do polimorfismo das manifestações clínicas, podem ser identificados dois critérios principais, típicos da maioria das formas de retardo mental, que caracterizam principalmente a chamada oligofrenia nuclear ou típica.

  • O subdesenvolvimento é de natureza total e afeta não apenas a atividade intelectual e a personalidade do paciente, mas também o psiquismo como um todo. Sinais de subdesenvolvimento são encontrados não apenas no pensamento, mas também em outras funções mentais – percepção, memória, atenção, esfera emocional-volitiva, etc.
  • Em casos de subdesenvolvimento mental total, a insuficiência de formas superiores de atividade cognitiva – generalização e abstração – vem à tona. A fragilidade do pensamento abstrato também se reflete nas características de percepção, atenção e memória.

A estrutura do retardo mental pode ser irregular. Nesse caso, não se limita aos sintomas típicos do retardo mental. Estes incluem variantes com sintomas psicopatológicos adicionais em relação à síndrome do retardo mental generalizado. Nesse caso, pode-se observar toda a gama de transtornos mentais que ocorrem em indivíduos intelectualmente competentes, cuja frequência, entre as formas especificadas de retardo mental, é pelo menos 3 a 4 vezes maior do que na população em geral. Sintomas complicadores podem ser representados por vários transtornos neuróticos e psicopáticos, desinibição psicomotora, astenia cerebral, psicoses e formas convulsivas e não convulsivas de crises.

O retardo mental é uma condição inespecífica diagnosticada de acordo com os critérios do DSM-IV. Pode ser causado por diversas doenças hereditárias e adquiridas, muitas das quais apresentam manifestações comportamentais características ("fenótipos comportamentais"). Doenças hereditárias que causam retardo mental e transtornos comportamentais característicos incluem síndrome do X frágil, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe, etc.

Síndrome do X Frágil. A doença é causada por uma mutação na forma de um aumento no número de repetições do trinucleotídeo CGG (citosina-guanina-guanina) na região promotora do FMR1 no braço longo do cromossomo X (Xq27.3). Um portador do sexo masculino transmite a pré-mutação para suas filhas (mas não para seus filhos). Um aumento no número de repetições CGG com o desenvolvimento de uma mutação "completa" (causadora da doença) ocorre durante o ciclo meiótico em uma mulher. A mutação completa é caracterizada pela hipermetilação da região promotora do FMR1 e um aumento no número de repetições CGG de algumas centenas para muitos milhares. Cada criança nascida de uma portadora tem 50% de risco de receber um cromossomo X frágil portador da mutação, que pode, sem manifestações clínicas, ser transmitida por várias gerações antes do nascimento de uma criança com manifestações clínicas dessa síndrome. Em sua forma avançada, a doença se manifesta em meninos. As características fenotípicas da doença incluem retardo mental, rosto alongado e estreito com orelhas proeminentes, maxilar inferior volumoso e testa alta e proeminente, palato gótico, estrabismo, baixo tônus muscular, pés chatos e macroorquidismo. Além disso, estereotipias na forma de acenar com as mãos ou roer unhas, uma alteração incomum na fala caracterizada por fala flutuante rápida, repetição de sons, palavras ou frases individuais são frequentemente observadas. Hiperatividade com déficit de atenção, atraso no desenvolvimento motor, evitação fóbica de comunicação com colegas ou estranhos também são frequentemente observados, mas relacionamentos bastante normais são estabelecidos com cuidadores. O olhar desviado é um sinal de chamar a atenção frequentemente observado em meninos afetados. Nas mulheres, observa-se uma forma mais branda da doença, que é caracterizada por sintomas de comportamento restritivo ou fobia social, bem como dificuldades de aprendizagem, um distúrbio no desenvolvimento de habilidades matemáticas e déficit de atenção. Ao mesmo tempo, o quociente de inteligência (QI) frequentemente permanece dentro da faixa normal. Assim, a síndrome do X frágil pode ser acompanhada por sintomas de ansiedade, déficit de atenção, hiperatividade, estereotipias e, às vezes, transtornos afetivos.

Síndrome de Turner. A síndrome de Turner (Shereshevsky-Turner) é uma doença cromossômica que se manifesta em mulheres como baixa estatura e infertilidade, e ocorre devido à ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. O exame neuropsicológico desses indivíduos revela dificuldades na realização de testes de funções visoespaciais e na resolução de problemas não verbais. O comportamento dos pacientes apresenta características de imaturidade, hiperatividade e "nervosismo". Desenvolvem relacionamentos precários com os colegas, apresentam dificuldades de aprendizagem e transtornos de déficit de atenção.

Há várias décadas, pacientes com síndrome de Turner recebem terapia de reposição de estrogênio, que promove o desenvolvimento de características sexuais secundárias e mantém o trofismo tecidual, incluindo o trofismo ósseo. A terapia com estrogênio também tem um efeito positivo na autoestima dos pacientes. O hormônio somatotrópico foi recentemente proposto para acelerar o crescimento em pacientes com síndrome de Turner.

Síndrome de Down. A doença foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down. Em 95% dos casos, a doença está associada à estrisomia no cromossomo 21. É caracterizada pela presença de uma prega na área do canto interno do olho (epicanto), achatamento da ponte do nariz, presença de um único sulco palmar transverso, diminuição do tônus muscular e patologia cardíaca. Pacientes com síndrome de Down geralmente são sociáveis e podem interagir com outras pessoas. No entanto, eles têm um déficit pronunciado nas habilidades de comunicação, que se manifesta nas atividades cotidianas, desenvolvimento prejudicado de habilidades sociais e desenvolvimento deficiente da fala expressiva (com maior preservação do aspecto receptivo da fala). No entanto, a principal causa de desajustamento social dos pacientes é o desenvolvimento precoce de demência. Além disso, os pacientes podem ter discinesia e distúrbios afetivos.

Síndrome de Williams. A síndrome de Williams é uma doença hereditária caracterizada pela deleção de um ou mais genes no locus que codifica a elastina (7qll.23) ou próximo a ele. A doença é caracterizada por um "rosto de elfo", patologia cardiovascular, pressão alta, níveis elevados de cálcio no sangue e alterações comportamentais. A aparência dos pacientes é bastante característica: olhos amendoados, orelhas ovais, lábios carnudos, queixo pequeno, rosto estreito e boca grande.

Pacientes com síndrome de Williams interagem com adultos com bastante facilidade, mas seus relacionamentos permanecem superficiais. Frequentemente, há déficits de atenção, aumento da ansiedade, relacionamentos ruins com os colegas e comprometimento do desenvolvimento das habilidades visoespaciais e motoras. Além disso, são detectados sinais de autismo, atraso no desenvolvimento psicomotor e da fala, hipersensibilidade a sons, preferências alimentares incomuns e ações perseverativas.

A síndrome de Prader-Willi é causada por uma microdeleção no cromossomo 15 (loci 15qll e 15ql3), que o paciente herda do pai. A doença foi descrita pela primeira vez em 1956 por Prader como uma síndrome caracterizada por obesidade, baixa estatura, criptorquidia e retardo mental. Outros sinais dessa condição incluem pensamentos obsessivos sobre comida, comportamento alimentar compulsivo, tronco volumoso, subdesenvolvimento das características sexuais e baixo tônus muscular.

Pessoas com a síndrome de Prader-Willi apresentam atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de dificuldades de aprendizagem. Distúrbios alimentares são comuns, incluindo roubo e acumulação de alimentos, gula com consumo desordenado de vários tipos de alimentos. Distúrbios do sono, irritabilidade, irascibilidade e aumento do limiar de dor são frequentemente observados. A doença também é caracterizada por uma ampla gama de ações estereotipadas, incluindo coçar a pele, roer unhas, cutucar o nariz, morder os lábios e arrancar cabelos.

A síndrome de Lesch-Nyhan é herdada como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X e ocorre apenas em meninos. Está associada a um distúrbio congênito do metabolismo das purinas devido à ausência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. A doença é caracterizada por níveis elevados de ácido úrico (hiperuricemia), comprometimento da função renal, artralgia, coreoatetose, espasticidade, comportamentos autoagressivos e retardo mental.

A síndrome de Lesch-Nyhan é particularmente caracterizada por ações autolesivas contínuas e graves. Elas são bastante variáveis, o que aparentemente se deve a impulsos internos e não a influências externas. Os pacientes frequentemente são incapazes de inibir suas próprias ações autolesivas, mas, ao pressentir seu início, às vezes pedem a outros que as contenham. A agressão contra terceiros neste transtorno pode ser expressa na mesma medida que as ações autoagressivas. Estudos demonstraram que a redução do estresse, a extração dentária e a contenção física, frequentemente utilizadas para combater ações autoagressivas, têm pouca eficácia. A gravidade das ações autoagressivas geralmente não muda com o tempo. O resultado depende, em certa medida, da idade de início.

O desenvolvimento de um modelo laboratorial da síndrome de Lesch-Nyhan permitiu-nos compreender melhor a patogénese das ações autoagressivas. Camundongos transgénicos com deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase não apresentaram qualquer disfunção neurológica. No entanto, após a administração de 9-etiladenina, um fármaco neurotrópico com ação nos gânglios da base, estes animais desenvolveram comportamento autoagressivo. Estudos de tomografia por emissão de pósitrons (PET) revelaram uma diminuição significativa no número de terminações nervosas dopaminérgicas e corpos neuronais dopaminérgicos no cérebro. Aparentemente, a disfunção dopaminérgica, que é sistémica e está associada a um comprometimento da maturação cerebral, desempenha um papel importante no desenvolvimento de transtornos mentais característicos. A administração regular de um inibidor da recaptação de dopamina em camundongos adultos saudáveis provoca o surgimento de comportamento autoagressivo, que coincide com uma redução de 30% na concentração de dopamina no estriado, com um aumento no turnover da serotonina e um aumento significativo na síntese da substância P e da neurocinina A. Nesse caso, o comportamento autoagressivo pode ser bloqueado pela administração de inibidores da recaptação de dopamina D1 ou D2. Esses dados são consistentes com relatos da eficácia da risperidona na síndrome de Lesch-Nyhan.

Síndrome de Cornelia de Lange. Em 1933, Cornelia de Lange, uma pediatra dinamarquesa, descreveu duas crianças com sintomas semelhantes: baixo peso ao nascer, retardo de crescimento, baixa estatura, microcefalia, sobrancelhas finas e fundidas (sinofris), cílios longos, nariz pequeno e arrebitado e lábios finos e evertidos. Além disso, os pacientes podem apresentar hipertricose, mãos e pés pequenos, fusão parcial do segundo e terceiro dedos (sindactilia), curvatura do dedo mínimo, refluxo gastroesofágico, convulsões epilépticas, defeitos cardíacos, fenda palatina, patologia intestinal e dificuldades de alimentação.

A maioria dos pacientes com a síndrome de Cornelia de Lange apresenta retardo mental moderado ou grave. Embora o tipo de transmissão da doença não tenha sido definitivamente estabelecido, os filhos de pacientes com manifestações leves da síndrome podem apresentar uma forma avançada da doença. O comportamento exibe características típicas de pacientes com autismo, como expressão facial inadequada de emoções, ações autoagressivas, estereótipos, sensações agradáveis durante a estimulação vestibular ou movimentos bruscos.

Síndrome de Lowe. A síndrome oculocerebrorrenal de Lowe é uma doença ligada ao cromossomo X, caracterizada por catarata congênita, comprometimento cognitivo e disfunção tubular renal. Esse transtorno é frequentemente acompanhado por padrões de comportamento inadequados, como teimosia, hiperatividade, irascibilidade e estereotipias.

Retardo mental e ações autoagressivas/agressivas

Ações autoagressivas (automutilação) em pessoas com retardo mental frequentemente incluem bater constantemente a cabeça contra a parede, morder e bater em si mesmo. Outros tipos de ações autoagressivas também são possíveis - arranhar, apertar os membros, cair no chão. Ações autoagressivas são detectadas em aproximadamente 5 a 15% dos pacientes com retardo mental e frequentemente são o motivo para internação de pacientes em instituições psiquiátricas especializadas. Como essas ações geralmente têm muitas causas, ao examinar um paciente, é necessário avaliar a influência de fatores externos, médicos e psicológicos sobre elas. O exame inicial deve incluir uma análise funcional dos determinantes comportamentais usando formas abreviadas. Doenças somáticas concomitantes frequentemente provocam ações autoagressivas, especialmente quando é impossível comunicar o desconforto físico.

A agressão contra outras pessoas frequentemente acompanha ações de automutilação, mas também pode ocorrer independentemente delas. Às vezes, há flutuações peculiares entre manifestações de agressão e autoagressão, quando o fortalecimento de uma é acompanhado pelo enfraquecimento da outra.

Transtornos mentais associados em pacientes com retardo mental

Crianças e adultos com retardo mental frequentemente apresentam transtornos mentais concomitantes. Em geral, 50% das pessoas com retardo mental são diagnosticadas com algum transtorno mental que requer tratamento. A alta prevalência de transtornos mentais nessa categoria de pacientes é explicada por vários fatores: doença primária, predisposição genética, instabilidade social e ambiente familiar desfavorável. Supõe-se que pessoas com retardo mental leve desenvolvam os mesmos transtornos mentais que pessoas sem retardo mental, enquanto que com retardo mental moderado ou grave, desenvolvem-se transtornos comportamentais mais específicos e transtornos gerais do desenvolvimento. Identificar a natureza dos transtornos comportamentais é crucial para a escolha de uma terapia eficaz. Diagnósticos precisos são impossíveis sem obter informações de pais, professores, empregadores e parentes. Escalas de avaliação padronizadas são recomendadas para estabelecer uma linha de base e acompanhar a dinâmica da condição do paciente.

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