Sintomas da síndrome de Marfan

Os sintomas da síndrome de Marfan são caracterizados por início precoce e formação gradual. Nos recém-nascidos, apenas a aracnodactilia e a dolichostenomelia são conhecidas. Os pacientes foram distinguidas por um elevado crescimento, baixo peso, dolicocefalia, cara alongada, membros longos e finos (dolicostenomelia) aracnodactilia, hipoplasia dos músculos e gordura subcutânea, descoordenação. Giperelastichna pele, articulações hipermobilidade, muitas vezes se encontram alta deformação arqueada paladar peito (funil, quilhadas) e anomalias na coluna vertebral (a 60% de escoliose, cifose, osteocondrose juvenil, hipermobilidade na coluna cervical), plana, sopro sistólico. O comprimento do terceiro dedo da mão é de 10 cm ou mais (um teste de triagem para a síndrome de Morfan em crianças mais velhas); a proporção entre o alcance dos braços e o comprimento do corpo é superior a 1,03. Patologia de (alta miopia, subluxação - 75% dos pacientes, esférica ou diminuir o tamanho da lente, descolamento da retina) e constituição asthenic tornar-se visível em 1-3 anos, deformação peito formados em 4-7 anos, a doença cardiovascular - em 2-7 anos e mais tarde, mudanças no esqueleto são máximas para 14-16 anos.

Lesões características de grandes vasos e coração (até 90% dos pacientes), geralmente detectam o prolapso da valva mitral, dilatam a aorta até seu aneurisma. Identifica freqüentemente hérnia femoral ou inguinal, varizes, luxações habituais, sangramento, nefroptose, enfisema pulmonar, pneumotórax espontâneo. O intelecto é reduzido em 20-25% dos pacientes, em 50% dos casos, as violações da esfera emocional-volitiva são expressas. Ao mesmo tempo, entre os pacientes (Faraó Akhnaton, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Sh. De Gaulle, KI Chukovsky), pessoas com alto intelecto, emocionalidade, pensamento criativo e não padronizado.

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