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Sintomas das doenças mitocondriais
Última revisão: 23.04.2024
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As doenças mitocondriais são caracterizadas por uma variedade pronunciada de sintomas. Uma vez que os sistemas mais voláteis - os sistemas muscular e nervoso, são afetados em primeiro lugar, de modo que os sintomas mais característicos se desenvolvem.
- Os sintomas do sistema músculo-esquelético: Síndrome miopático e hipotonia muscular - fraqueza e atrofia muscular, diminuição do tônus muscular, dores musculares e espasmos (cólicas), as crianças desenvolvem distúrbios da atividade muscular (após o exercício pode aparecer dor e fraqueza muscular, dores de cabeça e vómitos ).
- Os sintomas de danos ao sistema nervoso: atraso no desenvolvimento psicomotor, regressão adquirido competências, vários tipos de convulsões (crises tônico-clônicas, mioclônicas),-síndromes neyrodistress respiratórias ou (apnéia recorrente e taquipnéia), repetiu coma acompanhado sangue acidose e concentrações crescentes de corpos cetônicos, violação marcha (ataxia cerebelar), em crianças mais velhas stroke-episódios, dores de cabeça, tonturas, neuropatia periférica, atetose.
- Os sintomas de órgãos sensoriais: o órgão da visão (distúrbios oculomotores (ptose, oftalmoplegia externa), atrofia óptica, degeneração da retina pigmentada, catarata, opacidade da córnea, em crianças mais velhas - hemianopsia (defeitos do campo visual), o órgão da audição (surdez neurossensorial ou perda de audição ).
- Sintomas de danos aos órgãos e sistemas internos.
- Corações: cardiomiopatia (cardiomiopatia dilatada ou hipotrófica), vários bloqueios cardíacos (danos ao sistema de condução do coração).
- Fígado: hepatomegalia ou aumento do fígado com uma violação das suas funções até o desenvolvimento da insuficiência hepática.
- Rins: distúrbios tubulares de acordo com o tipo de síndrome De-Tony-Debreu-Fanconi (aumento da excreção de glicose, aminoácidos e fosfatos).
- Tracto gastrointestinal: ataques repetidos de vômitos, diarréia com disfunção do pâncreas; síndrome celíaca.
- Sistemas de sangue: pancitopenia, anemia macrocítica.
- Sistema endócrino: retardo do crescimento, transtorno do desenvolvimento sexual, hipoglicemia, açúcar e diabetes insípido, síndrome da glândula hipotalâmica-hipófise com deficiência de tireóide, disfunção tireoidiana, hipotireoidismo, hiperparatiroidismo, hiperaldosteronismo.
Assim, com a patologia mitocondrial, um grande número de órgãos e sistemas estão envolvidos no processo patológico. A experiência mostra que, entre os sintomas clínicos de maior importância, há pouca tolerância à carga muscular, violação do movimento dos olhos (ptosis, oftalmoplegia), cardiomiopatia, ataques de AVC, retinite pigmentosa. A aparência destes sinais requer um exame aprofundado utilizando métodos laboratoriais para excluir a patologia mitocondrial.
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