Sintomas da fibrose quística

Na maioria dos pacientes, os primeiros sintomas da fibrose cística tornam-se perceptíveis no primeiro ano de vida, manifestando-se em 60% dos casos antes dos 6 meses. No período neonatal, a fibrose cística é acompanhada por sinais de obstrução intestinal (íleo meconial) e, em alguns casos, peritonite associada à perfuração da parede intestinal. Até 70-80% das crianças com íleo meconial apresentam fibrose cística. A icterícia neonatal prolongada, encontrada em 50% dos pacientes com íleo meconial, também pode ser o primeiro sinal clínico da fibrose cística.

Os seguintes sintomas típicos de fibrose cística são observados em bebês:

• sintomas respiratórios recorrentes ou crônicos (tosse ou falta de ar);
• pneumonia recorrente ou crônica;
• atraso no desenvolvimento físico;
• fezes soltas, abundantes, oleosas e com mau cheiro;
• diarreia crônica;
• prolapso da mucosa retal;
• icterícia neonatal prolongada;
• "salinidade" da pele;
• desidratação em clima quente (até mesmo ao ponto de insolação);
• hipoeletrolitemia crônica;
• história familiar de morte em crianças durante o primeiro ano de vida ou presença de irmãos com sintomas clínicos semelhantes;
• hipoproteinemia, edema.

Em crianças mais velhas, são observados atraso no desenvolvimento físico, fezes gordurosas e com odor fétido, infecções respiratórias bacterianas frequentes e sinais de colestase.

Os sintomas da fibrose cística dependem do grau de dano a vários órgãos e sistemas e incluem sintomas de danos aos sistemas broncopulmonar e hepatobiliar, pâncreas e trato gastrointestinal, bem como função reprodutiva prejudicada e sudorese.

Principais sintomas da fibrose cística

Em crianças do primeiro ano de vida	Em crianças pré-escolares	Em crianças em idade escolar	Em adolescentes e adultos
Tosse recorrente ou persistente (falta de ar)	Tosse persistente, possivelmente com expectoração purulenta	Sintomas de infecção crônica do trato respiratório inferior de etiologia desconhecida	Doenças purulento-inflamatórias frequentes dos pulmões de etiologia desconhecida
Pneumonia recorrente	Dispneia recorrente ou persistente de etiologia desconhecida	Rinossinusite crônica	"Espessamento semelhante a uma baqueta nas falanges terminais dos dedos"
Atraso no desenvolvimento físico	Baixo peso, retardo de crescimento	Polipose nasal	Pancreatite
Fezes não formadas, abundantes, oleosas e com mau cheiro	Prolapso retal	Bronquiectasia	Obstrução distal do intestino delgado
Diarreia crônica	Intussuscepção	"Espessamento semelhante a uma baqueta nas falanges terminais dos dedos"	Sinais de cirrose hepática e hipertensão portal
Prolapso retal	Diarreia crônica	Diarreia crônica	Retardo de crescimento
Icterícia neonatal prolongada	"Espessamento semelhante a uma baqueta nas falanges terminais dos dedos"	Obstrução distal do intestino delgado	Desenvolvimento sexual atrasado
Gosto salgado da pele	Cristais de sal na pele	Pancreatite	Esterilidade e azoospermia em homens (97%)
Hiponatremia e hipocloremia crônicas	Hiponatremia, hipocloremia e alcalose metabólica	Hepatomegalia ou disfunção hepática de etiologia desconhecida
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegalia ou disfunção hepática de etiologia desconhecida
Insolação ou sinais de desidratação em condições de alta temperatura	Desidratação hipotônica	Prolapso retal	Diminuição da fertilidade em mulheres (<50%)

Qualquer um dos sintomas acima pode aparecer no quadro clínico da doença em qualquer idade (há casos atípicos de sintoma de "coxinhas" e doença hepática nos primeiros anos de vida). Os primeiros sintomas da fibrose cística na maioria dos pacientes ocorrem no primeiro ano de vida, embora casos de manifestação clínica tardia (até a idade adulta) da doença tenham sido descritos. A presença de certos sintomas da fibrose cística no quadro geral da doença depende em grande parte do tipo de mutação (ou mutações). A deleção mais comum é a F 508, na qual os sinais clínicos da fibrose cística aparecem em idade precoce e, em 90% dos casos, desenvolve-se insuficiência pancreática.

No período neonatal, os pacientes com fibrose cística apresentam mais frequentemente:

• íleo meconial - ocorre em 20% dos recém-nascidos com fibrose cística, às vezes complicada por peritonite meconial associada à perfuração da parede intestinal (até 70-80% das crianças com íleo meconial têm fibrose cística);
• Icterícia neonatal prolongada - ocorre em 50% dos pacientes com íleo meconial.

A maioria dos bebês com fibrose cística apresenta uma combinação de tosse recorrente ou persistente, hábitos intestinais alterados e atraso no desenvolvimento, com um sintoma sendo mais pronunciado que os outros.

• A tosse, inicialmente seca e rara, evoluindo para frequente e improdutiva, às vezes provocando vômitos, torna-se crônica. Em alguns casos, as crises de tosse assemelham-se às da coqueluche. Frequentemente, as crises de tosse surgem inicialmente como consequência de uma infecção do trato respiratório superior, mas não desaparecem, aumentando gradualmente em gravidade e frequência.
• Fezes frequentes, volumosas, fétidas e oleosas, contendo resíduos alimentares não digeridos, são típicas de pacientes com fibrose cística. As fezes são difíceis de remover do penico ou das fraldas e podem conter impurezas visíveis de gordura.
• Em alguns casos, a deficiência de crescimento pode ser o único sintoma da doença.
• O prolapso retal se torna a primeira manifestação clínica da fibrose cística em 5 a 10% dos pacientes. Na ausência de tratamento adequado, o prolapso retal ocorre em 25% dos pacientes com fibrose cística, mais frequentemente entre 1 e 2 anos de idade. Em crianças com mais de 5 anos, esse sintoma ocorre com muito menos frequência. Crises de tosse podem ocorrer em casos de:
  • fezes alteradas;
  • atrasos no desenvolvimento físico;
  • tônus muscular enfraquecido;
  • inchaço intestinal;
  • constipação episódica.

Na idade pré-escolar, a fibrose cística se manifesta relativamente raramente, e na idade escolar, ainda mais raramente. Esse diagnóstico tardio está mais frequentemente associado à presença de mutações "leves" no paciente, que causam a preservação das funções pancreáticas por um longo período. Na adolescência e na idade adulta, especialmente na ausência de quaisquer sintomas da doença na anamnese, a fibrose cística se manifesta extremamente raramente e, via de regra, evolui sem os sintomas típicos no quadro clínico.

Uma das principais tarefas no tratamento da fibrose cística é prevenir ou minimizar o número de exacerbações do processo infeccioso e inflamatório crônico no sistema broncopulmonar. Para garantir um tratamento adequado e oportuno, é necessário monitorar o aparecimento dos sintomas característicos de exacerbação, que incluem:

• mudança na natureza da tosse;
• o aparecimento de tosse à noite;
• aumento na quantidade de escarro e alteração em suas características;
• falta de ar crescente;
• o aparecimento de febre;
• aumento da frequência cardíaca;
• perda de apetite;
• perda de peso;
• diminuição da tolerância à atividade física;
• cianose;
• deterioração do quadro auscultatório e radiológico nos pulmões;
• deterioração dos parâmetros FVD.

Complicações da fibrose cística

• Anemia hemolítica em recém-nascidos e distúrbios neurológicos em crianças mais velhas resultantes da deficiência de vitamina E.
• A obstrução do intestino delgado distal ocorre em 2% das crianças menores de 5 anos e em 27% dos pacientes com mais de 30 anos (7 a 15% do total de pacientes). Em casos leves, os pacientes queixam-se de dor e um ceco aumentado pode ser palpado durante o exame físico. Em casos graves, surgem sinais de obstrução intestinal: síndrome dolorosa, distensão intestinal, vômitos, constipação e aparecimento de níveis de líquido na radiografia abdominal.
• A polipose nasal geralmente está associada à colelitíase e é praticamente assintomática.
• O diabetes mellitus ocorre em 20% dos pacientes adultos com fibrose cística. O desenvolvimento do diabetes mellitus pode ser provocado pelo uso de glicocorticoides ou por uma dieta hipercalórica. Os sintomas da doença são típicos do diabetes mellitus: o paciente apresenta sede, poliúria, polidipsia e perda de peso. A cetoacidose em pacientes com fibrose cística e diabetes mellitus é relativamente rara.
• Fibrose hepática de gravidade variável é encontrada em todos os pacientes com fibrose cística. Em 5 a 10% dos casos, a fibrose hepática leva à formação de cirrose biliar e hipertensão portal.

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