Tubulopatias hereditárias

A tubulopatia é um grupo heterogêneo de doenças combinadas pela presença de distúrbios no epitélio tubular das funções nefronares de uma ou mais proteínas enzimáticas que deixam de funcionar como reabsorção de uma ou várias substâncias filtradas do sangue através dos glomérulos em túbulos, o que determina o desenvolvimento da doença. Existem tubulopatias primárias e secundárias. Os principais envolvem um defeito hereditário dos genes que regulam a função de uma determinada enzima tubular, resultando em desenvolvimento de patologia, geralmente dos primeiros meses ou anos de vida da criança. Atualmente, nem todos os genes são conhecidos, cuja mutação leva ao desenvolvimento de tubulopatias hereditárias.

Existem várias classificações de tubulopatias primárias (hereditárias).

Uma opção é isolar doenças em que a capacidade de reabsorção dos segmentos proximal e distal, coleta de tubos ou todas as seções dos túbulos é predominantemente afetada.

Classificação de tubulopatias primárias para localização defeituosa.

• Com lesão primária túbulos proximais (doença e síndrome de de Toni-Fanconi Debre-glitsinuriya, cistinuria, diabetes fosfato, renal tipo acidose tubular II (infantil), glicosúria renal, etc.).
• Com o envolvimento predominante do túbulo distal (acidose tubular renal do tipo I, diabetes insípida nefrogênica, pseudo-hiperperosterose).
• Com a violação da reabsorção de sódio no canal epitelial de sódio da parte cortical dos túbulos coletores com desenvolvimento precoce:
  • hipertensão arterial (síndrome de Liddle, hiperaldosteronismo, etc.);
  • hipotensão arterial (síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman).
• Com danos a todo o aparelho tubular (nephronophytosis).

O ideal para um médico prático é considerado uma classificação baseada no isolamento do principal complexo de sintomas clínicos. Atualmente, mais de 30 diferentes tubulopatias primárias são conhecidas, seu número aumenta com o estudo da fisiopatologia dos rins. De acordo com alguns autores, é aconselhável classificar a tubulopatia de acordo com a principal manifestação clínica. A classificação abaixo não pretende representar todas as tubulopatias hereditárias existentes e está limitada às doenças mais comuns.

Classificação de tubulopatias hereditárias de acordo com o principal sintoma clínico (síndrome).

• Tubulopatias hereditárias, procedendo com poliúria.
  • Glucosuria renal.
  • Diabetes insípido no rim (pseudo-hipoalostoronismo):
    • Recesso ligado ao X;
    • autossômico dominante;
    • autossômico recessivo.
• Tubulopatias hereditárias, com deformação do esqueleto.
  • Doença de Toni-Debreu-Fanconi (tipo autossômico dominante, autossômico recessivo, tipo X vinculado à herança).
  • Acidose metabólica tubular distal renal do tipo I:
    • clássico, autossômico dominante;
    • autossômico recessivo.
• Fosfato-diabetes (raquitismo hipofosfatémico, vitamina D-resistente):
  • rickets hipofosfatemicos dominantes em X;
  • o raquitismo hipofosfatemico é autossômico dominante;
  • O raquitismo hipofosfatoico com hipercalciúria é autossômico recessivo.
• Acidose metabólica tubular distal renal do tipo 1 (autossômica dominante, autossômica recessiva).
• Acidose metabólica tubular proximal renal do tipo II (recessão autossômica com retardo mental e dano ocular).
• Acidose metabólica tubular distal e proximal combinada de tipo III (recessão autossômica com osteoporose).

• Tubulopatias hereditárias que ocorrem com nefrolitíase:
  • cisteinúria;
  • hiperoxalúria primária;
  • glicinuuria;
  • xanturia;
  • alcaptonúria;
  • Síndrome de Dent;
  • outros.
• Tubulopatias hereditárias, com hipertensão arterial:
  • Síndrome de Liddle (dominante autossômico);
  • pseudo-hiperdosteronismo (síndrome de Gordon);
  • Excesso "imaginário" de mineralocorticóides.
• Tubulopatias hereditárias, com hipotensão arterial:
  • Síndrome de Bartter tipo I (neonatal);
  • Síndrome de Bartter tipo II (neonatal);
  • Síndrome de Bartter tipo III (clássico);
  • Síndrome de Bartter com surdez.
• Tubulopatias hereditárias, com síndrome de hipomagnesemia:
  • Síndrome de Iggelman;
  • síndrome da hipomagnesemia familiar com hipercalciúria, acidose metabólica e nefrocalcinosis (autossômica recessiva);
  • hipomagnesemia com hipocalcemia secundária (autossômica recessiva);
  • hipomagnesemia familiar isolada (autossômica recessiva, autossômica dominante).

Entre inúmeras tubulopatias hereditárias, é dada especial atenção à síndrome e à doença de De-Tony-Debreu-Fanconi em relação à gravidade e à prevalência suficiente desta patologia.

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