Autismo: a nova causa da doença é chamada

Anteriormente, as causas do autismo infantil eram várias doenças durante o parto, traumatismo craniano, doenças infecciosas. Além disso, houve hipóteses sobre disfunção congênita ou mesmo transtorno mental. No entanto, os famosos especialistas espanhóis, japoneses e canadenses que representam a Universidade de Toronto comprovaram cientificamente que cada terceiro caso da doença está associado a uma grave escassez de uma certa proteína no cérebro humano. Os resultados dos estudos foram publicados no periódico Molecular Cell.

Este grupo de especialistas já realizou estudos similares, durante os quais se constatou que, em pessoas com autismo, o nível da proteína nSR100 (também conhecido como SRRM4) é significativamente reduzido. No entanto, não houve evidência direta de ligação de proteínas e desenvolvimento de autismo naquele momento.

O fato é que a capacidade de trabalho normal das estruturas cerebrais depende diretamente da função bem coordenada de uma série de complexos protéicos. Por exemplo, o composto de proteínas nSR 100 é responsável pela qualidade das reações cerebrais e pelo controle sobre as ações humanas. Em pacientes com diagnóstico de "autismo" em muitos casos, os especialistas encontraram uma clara desvantagem desse composto protéico.

Além disso, os cientistas realizaram uma cadeia de estudos sobre animais e, em particular, sobre roedores. A essência do experimento foi a seguinte: o cérebro de camundongos foi artificialmente privado do referido composto protéico. Como resultado, os sinais típicos de autismo começaram a aparecer em roedores: o comportamento dos ratos mudou radicalmente, eles começaram a evitar a comunicação uns com os outros, fechados e escondidos do ruído - ou seja, tornaram-se socialmente sensíveis.

"Um pouco antes, já sugerimos que existe uma conexão definitiva entre o conteúdo reduzido do nSR 100 e o desenvolvimento do autismo. Mas agora temos a oportunidade de provar isso: de fato, uma baixa porcentagem de proteína pode causar patologia, e esta é uma descoberta muito importante. Já com a redução do nível do composto protéico pela metade, conseguimos observar o aparecimento de sintomas característicos do autismo ", disse Sabin Cordes, médico de genética molecular, representante do instituto de pesquisa de Lünenfeld-Tanenbaum, sobre o trabalho científico.

"O principal benefício do nosso trabalho é que os resultados podem mudar radicalmente a abordagem para o tratamento da doença e também explicar a influência de outros fatores etiológicos na biologia do sistema nervoso", resume um dos pesquisadores e autores da descoberta Benjamin Blenkow, professor da Universidade Toronto.

Mais cedo na América, estudos semelhantes já foram realizados, mas não estavam relacionados à análise da composição protéica e à avaliação da regulação do splicing alternativo - a reação da codificação de proteína por um único gene. Então os cientistas assumiram que o autismo pode estar associado ao impacto do ultra-som durante o ultra-som de uma mulher no primeiro trimestre da gravidez. Deve-se notar que naquela época os especialistas não conseguiram estabelecer a relação entre o início do autismo e o impacto do diagnóstico de ultra-som.

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