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A remoção de um cromossoma extra não cura a síndrome de Down.

, Editor médico
Última revisão: 01.07.2025
Publicados: 2012-11-12 10:00

A remoção do cromossomo extra não curará a síndrome de Down, mas pode ajudar cientistas médicos em pesquisas futuras.

Pesquisadores da Universidade de Washington removeram com sucesso a terceira cópia do cromossomo 21 de uma linhagem celular humana com síndrome de Down.

A causa da síndrome de Down é uma patologia cromossômica: no conjunto cromossômico (cariótipo) de uma pessoa no 21º par, há três cromossomos em vez de dois (trissomia). As trissomias também são a causa de várias outras síndromes, em particular a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.

Uma equipe de cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington conseguiu remover o 21º cromossomo extra do conjunto de cromossomos de células humanas cultivadas em laboratório.

Segundo cientistas, a correção da trissomia pode ter importância clínica e em pesquisa.

A síndrome de Down é a trissomia mais comum. Pessoas com essa patologia apresentam olhos, rostos e mãos característicos. Essa síndrome pode causar diversos problemas de saúde (deficiência mental, demência, defeitos cardíacos, envelhecimento precoce e algumas formas de leucemia).

"Não estamos afirmando que o método de correção de trissomia que usamos pode ajudar a tratar a síndrome de Down", explica o autor principal, Dr. David Russell. "Estamos buscando maneiras pelas quais cientistas médicos possam desenvolver terapias celulares para corrigir alguns dos distúrbios hematológicos que acompanham a síndrome de Down."

Russell espera que suas descobertas ajudem a trazer o dia em que a terapia celular possa ser usada para tratar leucemia em pessoas com Síndrome de Down. Ele também afirma que pesquisas futuras nessa área podem ajudar a entender a relação entre o cromossomo 21 extra e os problemas médicos associados à Síndrome de Down.

Russell disse que deu muito trabalho descobrir o método exato para remover o cromossomo extra, mas seu colega Dr. Li Bi Li, com muito trabalho, conseguiu corrigir uma série de erros cometidos durante a primeira tentativa de extrair o cromossomo do conjunto de cromossomos.

Os cientistas usaram um vírus adeno-associado para levar um gene estranho ao local desejado no cromossomo 21. Para evitar ser morta pelo gene, a célula teve que se livrar dele junto com a cópia extra do cromossomo.

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