Doenças de crianças (pediatria)

Síndrome de Noonan: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Noonan recebeu o nome do autor que descreveu a doença em 1963. Os recém-nascidos apresentam retardo de crescimento (comprimento ao nascer é de 48 cm) com peso corporal normal. Cardiopatias congênitas (estenose valvar da artéria pulmonar, defeito do septo ventricular), criptorquidia em meninos em 60% dos casos e deformação torácica combinada são diagnosticadas desde o nascimento.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença congênita caracterizada por crescimento excessivamente rápido na primeira infância, assimetria no desenvolvimento corporal, risco aumentado de desenvolver câncer e alguns defeitos congênitos, além de problemas comportamentais na criança.

Síndrome de Shereshevsky-Turner.

A síndrome de Turner (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Bonnevie-Ulrich, síndrome 45, X0) é uma consequência da ausência completa ou parcial de um dos dois cromossomos sexuais, fenotipicamente determinado para o sexo feminino. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas e confirmado pelo exame de cariótipo.

Síndrome de Lejeune (síndrome de deleção do braço curto do cromossoma 5): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Epidemiologia da síndrome de Lejeune. A frequência populacional é desconhecida. Não mais do que 1% dos pacientes com retardo mental profundo apresentam deleção 5p-.

Síndrome de Wolff-Hirschhorn (síndrome de deleção do braço curto do cromossoma 4): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Wolf-Hirschhorn foi descrita em mais de 150 publicações.

Síndrome de Edwards (síndrome da trissomia do cromossoma 18): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Edwards (trissomia 18, trissomia 18) é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente envolve baixa inteligência, baixo peso ao nascer e múltiplos defeitos congênitos, incluindo microcefalia grave, occipital proeminente, orelhas de implantação baixa e malformadas e características faciais características.

Síndrome de Patau (síndrome da trissomia do cromossoma 13)

A síndrome de Patau (trissomia 13) ocorre quando há um cromossomo 13 extra e inclui malformações do prosencéfalo, face e olhos; retardo mental grave; e baixo peso ao nascer.

Síndrome de Down

A síndrome de Down é a síndrome cromossômica mais frequentemente diagnosticada. Foi descrita clinicamente por Down em 1866 e identificada cariotipicamente em 1959.

Perturbações alimentares nas crianças: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Distúrbios nutricionais são condições patológicas que se desenvolvem como resultado da ingestão e/ou absorção insuficiente ou excessiva de nutrientes. Caracterizam-se por distúrbios no desenvolvimento físico, no metabolismo, na imunidade e no estado morfofuncional dos órgãos internos e sistemas do corpo.

Tratamento da obesidade nas crianças

O objetivo do tratamento da obesidade infantil é alcançar o equilíbrio energético entre o consumo e o gasto energético. O critério para a eficácia do tratamento da obesidade infantil é a perda de peso. Uma condição necessária para a dietoterapia em todas as faixas etárias é o cálculo nutricional por proteínas, gorduras, carboidratos e calorias, comparando o consumo real com o recomendado.