Doenças de crianças (pediatria)

A síndrome MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios semelhantes a acidente vascular cerebral) é uma doença causada por mutações pontuais no DNA mitocondrial.

A síndrome de Pearson foi descrita pela primeira vez por N. A. Pearson em 1979. Ela se baseia em grandes deleções no DNA mitocondrial, mas elas estão localizadas principalmente nas mitocôndrias das células da medula óssea. Na maioria dos casos, a síndrome de Pearson ocorre esporadicamente.

Na trombocitopenia com ausência do rádio, as proteínas do leite de vaca podem ser consideradas um tipo de alérgeno causador de trombocitopenia grave com alta mortalidade (60%), consequência da inferioridade morfológica ou funcional dos megacariócitos da medula óssea, característica dessa doença. Intervenções cirúrgicas também se tornam um fator de estresse, causando trombocitopenia.

A associação CHARGE é um complexo de sintomas de defeitos congênitos do globo ocular (coloboma), defeitos cardíacos, atresia coanal, hipoplasia da genitália externa e anomalias da orelha em crianças com atraso no desenvolvimento físico.