Doenças de crianças (pediatria)

Doenças mitocondriais devidas a uma oxidação deficiente de ácidos gordos beta

O estudo de doenças mitocondriais causadas pela beta oxidação prejudicada de ácidos graxos com diferentes comprimentos de cadeia de carbono começou em 1976, quando cientistas descreveram pela primeira vez pacientes com deficiência de acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia média e acidemia glutárica tipo II.

Doenças mitocondriais devidas a perturbações do ciclo de Krebs

Os principais representantes desse grupo de doenças estão associados principalmente à deficiência das seguintes enzimas mitocondriais: fumarase, complexo a-ceto-glutarato desidrogenase, succinato desidrogenase e aconitase.

Doenças mitocondriais devidas a defeitos na fosforilação oxidativa

A frequência populacional desse grupo de doenças é de 1:10.000 nascidos vivos, e as doenças causadas por um defeito no DNA mitocondrial são de aproximadamente 1:8.000.

Doenças mitocondriais devidas a uma perturbação do metabolismo do piruvato

Entre as doenças geneticamente determinadas do metabolismo do ácido pirúvico, destacam-se os defeitos do complexo piruvato desidrogenase e da piruvato carboxilase. A maioria dessas condições, com exceção da deficiência do componente E, alfa

Trichopolydystrophy Menkes

A tricopolidistrofia de Menkes (doença do cabelo crespo, OMIM 309400) foi descrita pela primeira vez por JH Menkes em 1962. A incidência da doença é de 1:114.000 a 1:250.000 recém-nascidos. É herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X.

Síndrome de Wolfram: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Wolfram (síndrome DIDMOAD - Diabetes Insípido, Diabetes Mettitus, Atrofia Óptica, Surdez, OMIM 598500) foi descrita pela primeira vez por DJ Wolfram e HP WagenerB em 1938 como uma combinação de diabetes mellitus juvenil e atrofia óptica, posteriormente complementada por diabetes insípido e perda auditiva. Até o momento, cerca de 200 casos desta doença foram descritos.

Poliodistrofia esclerosante progressiva de Alpers

A polidistrofia esclerosante progressiva de Alpers (OMIM 203700) foi descrita pela primeira vez por BJ Alpers em 1931. A frequência populacional ainda não foi estabelecida. É herdada de forma autossômica recessiva. A localização do gene não foi estabelecida.

Encefalomiopatia necrosante subaguda de Leah

A doença foi mencionada pela primeira vez em 1951. Até o momento, mais de 120 casos foram descritos. A doença de Leigh (OMIM 256000) é uma doença geneticamente heterogênea que pode ser herdada nuclearmente (autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X) ou mitocondrialmente (menos comum).

Síndrome de deleção múltipla do ADN mitocondrial: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial é herdada de acordo com as leis de Mendel, na maioria das vezes de forma autossômica dominante.

Síndrome de Leber: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Leber (síndrome LHON - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber), ou atrofia hereditária dos nervos ópticos, foi descrita por T. Leber em 1871.