A hemofilia é geralmente uma doença congênita causada pela deficiência dos fatores VIII ou IX. A gravidade da deficiência do fator determina a probabilidade e a intensidade do sangramento. O sangramento em tecidos moles ou articulações geralmente ocorre poucas horas após a lesão.
A síndrome da coagulação intravascular disseminada (CID, coagulopatia de consumo, síndrome de desfibrinação) é um distúrbio com produção pronunciada de trombina e fibrina no sangue circulante.
Os anticoagulantes circulantes são geralmente autoanticorpos que neutralizam fatores de coagulação específicos in vivo (p. ex., autoanticorpos contra os fatores VIII e V) ou inibem fosfolipídios ligados a proteínas in vitro. Às vezes, autoanticorpos tardios causam sangramento in vivo ao se ligarem à protrombina.
Sangramento patológico pode ocorrer como resultado de doenças do sistema de coagulação sanguínea, plaquetas ou vasos sanguíneos. Os distúrbios de coagulação podem ser adquiridos ou congênitos.
A hiper-homocisteinemia pode contribuir para o desenvolvimento de tromboembolismo arterial ou venoso, possivelmente devido a danos às células endoteliais da parede vascular. Os níveis plasmáticos de homocisteína aumentam mais de 10 vezes em homozigotos com deficiência de cistationina sintase.
A antitrombina é uma proteína que inibe a trombina e os fatores Xa, IXa e Xla. A prevalência de deficiência de antitrombina plasmática em heterozigotos é de 0,2 a 0,4%. Metade dos indivíduos heterozigotos desenvolve trombose venosa.
A proteína Z é uma proteína dependente de vitamina K que funciona como um cofator no processo de inibição da coagulação sanguínea, formando um complexo com o inibidor de protease dependente da proteína Z plasmática.
Como a proteína C ativada causa a degradação dos fatores Va e VIIIa, ela é, portanto, um anticoagulante plasmático natural. Uma diminuição da proteína C devido a causas genéticas ou adquiridas provoca a ocorrência de trombose venosa.
A proteína C ativada cliva os fatores Va e VIIIa, inibindo assim o processo de coagulação sanguínea. Qualquer uma das várias mutações do fator V causa sua resistência à proteína C ativada, aumentando assim a suscetibilidade à trombose. A mutação mais comum do fator V é a mutação de Leiden. Mutações homozigotas aumentam o risco de trombose em maior extensão do que mutações heterozigotas.
Em indivíduos saudáveis, o equilíbrio hemostático é o resultado da interação de componentes pró-coagulantes (que promovem a formação de coágulos), anticoagulantes e fibrinolíticos.
