A trombocitemia essencial (trombocitose essencial, trombocitemia primária) é caracterizada por aumento do número de plaquetas, hiperplasia megacariocítica e tendência a sangramento ou trombose. Os pacientes podem se queixar de fraqueza, dores de cabeça, parestesia e sangramento; o exame pode revelar esplenomegalia, bem como isquemia digital.