A doença de Von Willebrand é uma deficiência congênita do fator de von Willebrand (FVW) que resulta em disfunção plaquetária. Geralmente, é caracterizada por sangramento leve. O exame físico mostra tempo de sangramento prolongado, contagem plaquetária normal e, possivelmente, um ligeiro aumento no tempo parcial de tromboplastina.
Púrpura trombocitopênica trombótica e síndrome hemolítico-urêmica são doenças agudas e fulminantes caracterizadas pelo desenvolvimento de trombocitopenia e anemia hemolítica microangiopática.
A púrpura trombocitopênica idiopática (imune) é um distúrbio hemorrágico causado por trombocitopenia não associada a uma doença sistêmica. Geralmente é crônica em adultos, mas frequentemente aguda e transitória em crianças. O baço tem tamanho normal.
Distúrbios plaquetários intracelulares hereditários são doenças raras e resultam em sangramento ao longo da vida. O diagnóstico é confirmado pelo teste de agregação plaquetária. Se o sangramento for grave, transfusões de plaquetas são necessárias.
As plaquetas são fragmentos de megacariócitos que proporcionam hemostasia ao sangue circulante. A trombopoietina é sintetizada pelo fígado em resposta à diminuição do número de megacariócitos da medula óssea e de plaquetas circulantes, estimulando a medula óssea a sintetizar plaquetas a partir dos megacariócitos.
As consequências da linfopenia incluem o desenvolvimento de infecções oportunistas e um risco aumentado de câncer e doenças autoimunes. Se a linfopenia for detectada durante um hemograma completo, são necessários testes diagnósticos para condições de imunodeficiência e análise da subpopulação de linfócitos. O tratamento é direcionado à doença subjacente.
Neutropenia (agranulocitose, granulocitopenia) é uma diminuição do número de neutrófilos (granulócitos) no sangue. Com neutropenia grave, o risco e a gravidade de infecções bacterianas e fúngicas aumentam.
Devido à alta incidência de talassemia HbS e talassemia beta em certos grupos populacionais, a presença congênita de ambas as anomalias é bastante comum.
Os sintomas e queixas são decorrentes do desenvolvimento de anemia, hemólise, esplenomegalia, hiperplasia da medula óssea e, com múltiplas transfusões, sobrecarga de ferro. O diagnóstico é baseado na análise quantitativa da hemoglobina.
