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Doença de Gaucher: diagnóstico
Última revisão: 23.04.2024
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A lesão do fígado na doença de Gaucher é freqüentemente acompanhada por fibrose e insuficiência de amostras funcionais de fígado. A atividade da fosfatase alcalina é muitas vezes aumentada, às vezes aumenta a atividade das transaminases. Podem desenvolver-se cirrose e ascite. A hipertensão do portal é muitas vezes complicada pelo sangramento de veias de esôfago com varizes dilatadas.
O diagnóstico da doença de Gaucher consiste em realizar os seguintes procedimentos de diagnóstico:
Radiografia dos ossos. Os ossos tubulares longos, especialmente as partes distais do fêmur, são ampliados a tal ponto que o estreitamento normal na região supracondílea desaparece. A imagem, ao mesmo tempo, lembra o cone de Erlenmeyer.
Na medula da medula óssea, você pode ver células Gaucher com valor diagnóstico.
A aspiração de biópsia hepática deve ser realizada com resultados negativos da punção esternal. A derrota do fígado é difusa.
Mudanças no sangue periférico na doença de Gaucher. Com uma lesão difusa da medula óssea, observa-se um padrão leuco-eritroblástico. Em contraste, leucopenia e trombocitopenia com aumento do tempo de sangramento podem ser acompanhadas apenas de anemia microcítica hipocrômica moderada.
O diagnóstico da doença de Gaucher é estabelecido com base na determinação da atividade da beta-glucocerebrosidase em uma mistura de células mononucleares obtidas a partir de sangue venoso.
Mudanças nos parâmetros bioquímicos na doença de Gaucher. A actividade da fosfatase alcalina é frequentemente aumentada. Às vezes, a atividade das transaminases aumenta [231. O nível de colesterol no soro é normal.
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