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Doença de Gaucher - Sintomas
Médico especialista do artigo
Última revisão: 06.07.2025
Forma crônica em adultos (tipo 1)
Este é o tipo mais comum da doença. Na maioria dos casos, a doença é detectada antes dos 30 anos e tem um início gradual. A evolução é crônica. O diagnóstico pode ser feito pela primeira vez na velhice.
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 1 são variados e incluem hepatoesplenomegalia inexplicável (especialmente em crianças), fraturas ósseas espontâneas ou dor óssea e febre. Diátese hemorrágica e anemia inespecífica também podem ocorrer.
Os sintomas da doença de Gaucher também incluem pigmentação, que pode ser difusa ou focal; a pele é marrom-avermelhada. Pigmentação cinza-chumbo simétrica devido à deposição de melanina pode estar presente nas extremidades inferiores. Pinguéculas amarelas são encontradas na conjuntiva.
O baço é enorme, o fígado é moderadamente aumentado, liso e denso. Os linfonodos superficiais geralmente não são afetados.
Danos hepáticos são frequentemente acompanhados por fibrose e testes de função hepática anormais. A atividade da fosfatase alcalina costuma estar elevada, e a atividade das transaminases, por vezes, aumenta. Podem ocorrer cirrose e ascite. A hipertensão portal é frequentemente complicada por sangramento de varizes esofágicas.
Radiografia dos ossos. Os ossos tubulares longos, especialmente o fêmur distal, estão tão alargados que o estreitamento normalmente presente na região supracondilar desaparece. A imagem assemelha-se a um frasco de Erlenmeyer.
As células de Gaucher, que têm valor diagnóstico, podem ser vistas em esfregaços de medula óssea.
A biópsia aspirativa do fígado deve ser realizada se os resultados da punção esternal forem negativos. A lesão hepática é difusa.
Alterações no sangue periférico. Em lesões difusas da medula óssea, observa-se um quadro leucoeritroblástico. Por outro lado, leucopenia e trombocitopenia com aumento do tempo de sangramento podem ser acompanhadas apenas por anemia microcítica hipocrômica moderada.
O diagnóstico é estabelecido com base na determinação da atividade da beta-glicocerebrosidase em uma mistura de células mononucleares obtidas do sangue venoso.
Alterações nos parâmetros bioquímicos. A atividade da fosfatase alcalina está frequentemente elevada. A atividade das transaminases às vezes aumenta. Os níveis séricos de colesterol estão normais.
Forma aguda em lactentes (tipo 2)
A forma aguda da doença de Gaucher manifesta-se nos primeiros 6 meses de vida. As crianças geralmente morrem antes de completar 2 anos de idade. Ao nascer, a criança parece saudável. Posteriormente, desenvolvem-se danos cerebrais, caquexia progressiva e distúrbios do desenvolvimento mental. O fígado e o baço aumentam de tamanho, e os linfonodos superficiais também podem ser palpados.
A autópsia revela células de Gaucher no sistema reticuloendotelial. No entanto, elas não são encontradas no cérebro, e a patogênese de seus danos permanece obscura.
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