Doença renal policística do adulto - Diagnóstico

O diagnóstico da doença renal policística em adultos é realizado levando-se em consideração o quadro clínico típico da doença e a detecção de alterações na urina, hipertensão arterial e insuficiência renal em indivíduos com hereditariedade acentuada para doenças renais. O diagnóstico é confirmado pelos dados do exame clínico do paciente - detecção de rins tuberosos aumentados durante a palpação (seu tamanho pode chegar a 40 cm) e dados de exames instrumentais. O diagnóstico instrumental desta doença baseia-se na detecção de cistos nos rins - o principal marcador clínico da doença renal policística. Para tanto, métodos modernos de diagnóstico de cistos renais são amplamente utilizados atualmente: ultrassonografia, cintilografia e tomografia computadorizada dos rins. A ultrassonografia e a cintilografia revelam cistos maiores que 1,5 cm, enquanto a tomografia computadorizada revela cistos menores a partir de 0,5 mm. A urografia excretora é menos preferível devido à nefrotoxicidade dos agentes de contraste radiológico; a urografia retrógrada não é realizada devido ao alto risco de disseminação de infecção urinária e à nefrotoxicidade do agente de contraste. Devido à detecção frequente de cistos no tecido renal não associados a esta patologia, os seguintes critérios são atualmente aceitos para o diagnóstico da doença renal policística.

• Para indivíduos com hereditariedade adversa, o critério diagnóstico é uma das seguintes opções para a proporção do número de cistos nos rins e idade, mesmo na ausência de manifestações clínicas da doença:
  • a presença de 2 cistos em um ou ambos os rins em pacientes com menos de 30 anos de idade;
  • a presença de 2 cistos em cada rim em pacientes com idade entre 30-59 anos;
  • a presença de pelo menos 4 cistos em cada rim em pacientes com mais de 60 anos de idade.
• Para indivíduos sem histórico genético, o que ocorre em aproximadamente 25% dos casos, o diagnóstico é feito com base no quadro clínico típico da doença, confirmado por dados do exame instrumental dos rins e pela detecção do gene da doença renal policística.

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Diagnóstico diferencial da doença renal policística em adultos

O diagnóstico diferencial da doença renal policística é realizado com doenças do grupo das doenças renais císticas.

Quando múltiplos cistos simples se desenvolvem, o curso da doença geralmente é assintomático, e a detecção de cistos durante o exame instrumental não é motivada pelas queixas do paciente. A presença de cistos nos rins não afeta as funções do órgão. Os cistos não são hereditários.

A doença renal policística adquirida pode se desenvolver em pacientes com insuficiência renal progressiva. Via de regra, manifesta-se durante o tratamento com hemodiálise crônica. Há alto risco de os cistos degenerarem em nefrocarcinoma.

A doença renal policística autossômica recessiva se desenvolve em recém-nascidos ou crianças pequenas. O desenvolvimento de múltiplos cistos em ambos os rins é combinado com danos no fígado – o desenvolvimento de fibrose periportal. Na doença renal policística autossômica recessiva, detecta-se um aumento acentuado nos rins, fígado e, frequentemente, hepatoesplenomegalia. Os cistos renais localizam-se na região dos túbulos distais e ductos coletores. A fibrose hepática é frequentemente complicada pelo desenvolvimento de hipertensão portal e sangramento esofágico e gastrointestinal.

A esclerose tuberosa é frequentemente associada a angiomiolipomas renais. Manifestações extrarrenais são comuns: rabdomiossarcoma cardíaco (principalmente na infância); manifestações cutâneas (95%); tumores do córtex cerebral.

A doença de Hippel-Lindau é frequentemente acompanhada pelo desenvolvimento de tumores: angiomas retinianos, hemangiomas do SNC, carcinomas renais múltiplos e feocromocitomas. Cistos extrarrenais são frequentemente detectados no pâncreas, fígado e epidídimo.

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