As anomalias congénitas são dez vezes mais comuns em crianças com perturbações do desenvolvimento neurológico

Crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento relatam anomalias congênitas, como defeitos cardíacos e/ou do trato urinário, pelo menos dez vezes mais frequentemente do que outras crianças.

Este é um dos resultados de uma análise conduzida pelo Centro Médico da Universidade Radboud com base em dados de mais de 50.000 crianças. Graças a este novo banco de dados, agora está muito mais claro quais problemas de saúde estão associados a um determinado transtorno do neurodesenvolvimento e quais não estão. O estudo foi publicado na revista Nature Medicine.

De dois a três por cento da população sofre de transtornos do neurodesenvolvimento, como autismo ou deficiência intelectual. Esses transtornos costumam ser acompanhados por outros problemas de saúde ou fazem parte de uma síndrome subjacente, exigindo atenção médica adicional para a criança. Até o momento, não se sabia com que frequência esses problemas de saúde adicionais ocorrem.

"É estranho", diz o geneticista clínico Bert de Vries. "Porque interfere no cuidado adequado desse grupo especial de crianças."

De Vries e colegas coletaram dados médicos de mais de 50.000 crianças com transtornos do neurodesenvolvimento. Eles começaram com dados de quase 1.500 crianças com transtornos do neurodesenvolvimento que visitaram o Departamento de Genética Clínica do Centro Médico da Universidade Radboud na última década.

"No entanto, este era um grupo relativamente pequeno de crianças. Para tirar conclusões sobre o grupo inteiro, são necessários números maiores", explica De Vries.

Então, o pesquisador médico Lex Dingemans pesquisou toda a literatura médica sobre transtornos do neurodesenvolvimento. "Foi uma tarefa enorme, começando com o primeiro artigo relevante, publicado em 1938 pelo Professor Penrose, de Londres", diz Dingemans.

Ele encontrou mais de 9.000 estudos publicados. No total, cerca de setenta artigos continham dados úteis e de alta qualidade suficientes para identificar problemas de saúde adicionais em crianças com transtornos do neurodesenvolvimento, criando um banco de dados com mais de 51.000 crianças.

A análise desses dados proporcionou novos insights. Primeiro, constatou-se que crianças com transtornos do neurodesenvolvimento apresentam pelo menos dez vezes mais anomalias congênitas do que outras crianças na população em geral, como anormalidades no coração, crânio, trato urinário ou quadril. Além disso, o banco de dados mapeia as consequências médicas de novas síndromes.

Dingemans explica: "Para muitas síndromes que causam transtornos do neurodesenvolvimento, questiona-se até que ponto outros problemas de saúde estão associados a elas. Agora que conhecemos a incidência desses problemas em crianças com transtornos do neurodesenvolvimento, podemos determinar com muito mais precisão o que realmente faz parte da síndrome e o que não faz." Isso abre oportunidades para um melhor manejo ou até mesmo tratamento de crianças.

Os transtornos do neurodesenvolvimento são de natureza genética. Atualmente, mais de 1.800 genes são conhecidos como causadores.

"Para entender bem essas causas genéticas, utilizamos bancos de dados globais que reúnem dados de DNA de mais de 800.000 pessoas", diz Lisenka Vissers, professora de genômica translacional. "Nosso banco de dados complementa isso. Ele permite que pesquisadores de todo o mundo vinculem o conhecimento genético à ocorrência de problemas de saúde específicos em transtornos do neurodesenvolvimento."