Novo teste identifica a síndrome de Down num nascituro

A síndrome de Down é uma das formas comuns de patologia causada por defeitos genéticos.

Crianças nascidas com tais distúrbios podem aparecer em qualquer família, seja uma família de pessoas comuns ou de altos funcionários (Kennedy, de Gaulle).

Quando os cromossomos femininos e masculinos se combinam, um 21º cromossomo adicional é formado em cada célula do corpo da criança, o que é a causa dessa síndrome.

Até o momento, os médicos não sabem identificar a causa exata dessa anomalia genética, na qual a criança não é totalmente saudável mentalmente. A probabilidade de nascimento de uma criança assim não depende do nível de riqueza ou estilo de vida dos pais, e o ambiente não afeta as falhas genéticas.

Anteriormente, era difícil determinar a presença desta doença grave, mas o professor Kyros Nicolaides, do King's College London, e um grupo de especialistas desenvolveram uma nova tecnologia de exame de sangue que permitirá detectar a presença da síndrome em mulheres grávidas já na décima segunda semana.

Especialistas conduziram testes clínicos envolvendo 2.049 mulheres e conseguiram identificar todos os casos de síndrome de Down no feto com doze semanas.

Com essa tecnologia, os cientistas esperam salvar milhares de vidas, pois, atualmente, dezenas de mulheres em risco de dar à luz crianças com anomalias genéticas se deparam com a escolha de se submeter a um teste invasivo. Essa escolha não é fácil, pois o teste não é tão inofensivo. Em média, de cada 10.000 mulheres, 527 se enquadram no grupo de risco e são recomendadas a se submeter a um teste invasivo.

Estatísticas mostram que uma em cada cem mulheres que se submetem ao teste perde seu filho em consequência de um aborto espontâneo.

O novo método de diagnóstico da síndrome determina a presença de anormalidades genéticas no feto com uma precisão de até 99%, principalmente porque não apresenta esses efeitos colaterais e a futura mãe não fica atormentada com a escolha de perder o filho ou dar à luz um bebê com síndrome de Down.

O teste é feito por meio de um exame de sangue de rotina para determinar se há um cromossomo extra.

“Tenho sido um pesquisador líder nesta área nos últimos 20 anos, e os resultados que temos agora são simplesmente espetaculares”, diz o Dr. Nicolaides. “Isso significa que podemos dizer com 99% de certeza se um embrião tem uma anomalia genética. Sua inocuidade também significa que pode ser testado em gestações sem risco, o que nos permite pensar em seu uso generalizado. Testes invasivos serão, portanto, coisa do passado e não causarão danos.”

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