Doenças da pele e tecido subcutâneo (dermatologia)

Angiomatose hemorrágica familiar hereditária: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A angiomatose hemorrágica familiar hereditária é uma doença autossômica dominante. Há vários relatos na literatura de que a doença foi encontrada em várias gerações.

Polifibromatose juvenil dos dedos de Rayne: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

As causas e a patogênese da polifibromatose juvenil dos dedos de Rayne não foram totalmente estabelecidas. Acredita-se que a dermatose tenha um tipo de herança autossômica dominante.

Acrogeria familiar (síndrome de Gottron): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Acrogeria familiar (síndrome de Gottron) é uma doença rara descrita em 1941 por H. Gottron. As causas e a patogênese da Acrogeria familiar (síndrome de Gottron) não foram totalmente estudadas. O desenvolvimento da doença se deve, em grande parte, à perturbação da estrutura e função dos fibroblastos e da síntese de colágeno, além da hipofunção da hipófise. Há relatos de casos familiares da doença.

Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença hereditária caracterizada pela hiperplasia de derivados do ectoderma e do mesoderma. O padrão de herança é autossômico dominante. Genes mutantes estão localizados nos loci 16p13 e 9q34 e codificam tuberinas, proteínas que regulam a atividade da fase GT de outras proteínas extracelulares.

Eritroqueratodermia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Atualmente, esse grupo de eritroceratodermia inclui distúrbios de queratinização da pele do tipo hiperceratose, que ocorrem sobre fundo eritematoso. No entanto, poucos dermatologistas a classificam como ictiose.

Retenção de pigmentos (melanoblastose de Bloch-Sulzberg)

Causas e patogênese da incontinência pigmentar (melanoblastose de Bloch-Sulzberg). A incontinência pigmentar é causada por um gene mutante dominante localizado no cromossomo X.

Doença de Hartnup: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Hartup é considerada autossômica recessiva. Foi descrita em 1956 por D. N. Baron et al. A doença é caracterizada por erupção cutânea pelagroide, alterações neuropsiquiátricas e aminoacidúria.

Doença de Favre-Rokusho (elastose nodular da pele com quistos e camedões): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

As causas e a patogênese da doença são desconhecidas. Segundo muitos cientistas, a dermatose é hereditária e ocorre sob a influência da insolação solar prolongada e de outros fatores. A doença é mais comum entre pessoas que trabalham sob o sol.

Distrofia pigmentar papilar da pele (acantose negra)

Acantose nigricans (distrofia cutânea papilar-pigmentada) é caracterizada por hiperceratose, hiperpigmentação e papilomatose da pele, axilas e outras grandes dobras.

Lentiginose periorificialis: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença pertence ao grupo dos lentigos hereditários, que, além da síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, inclui os lentigos congênitos e centrofaciais.