Fibrose cística em crianças

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta as glândulas exócrinas, principalmente o trato gastrointestinal e o sistema respiratório. Como resultado, desenvolve a DPOC, insuficiência da parte exócrina do pâncreas e um conteúdo anormalmente elevado de eletrólitos no suor. O diagnóstico é baseado em um teste de deglutição ou identificação de 2 mutações que causam fibrose cística em pacientes com sintomas característicos. O tratamento da fibrose cística é favorável à participação obrigatória de médicos especializados em diferentes campos da medicina, enfermeiros, psicólogos e assistentes sociais.

Código ICD-10

• Е84 Fibrose cística.
• E84.0 Fibrose cística com manifestações pulmonares.
• E84.1 Fibrose cística com manifestações intestinais.
• E84.8 Fibrose cística com outras manifestações.
• Е84.9 Fibrose cística неуточнённый.

Epidemiologia da fibrose cística

A fibrose cística é herdada por tipo autossômico recessivo. Se ambos os pais são heterocigotos para o gene CFTR anormal , a probabilidade de produzir um filho doente é de 25% para cada gravidez. A incidência de fibrose cística 1 por 10 000-12 000 recém nascidos. Na maioria dos países da Europa e América do Norte, eles ficam doentes de 1: 2000 para 1: 4.000 recém-nascidos. A prevalência de fibrose cística na Ucrânia é de 1: 9000 recém-nascidos. Anualmente nos EUA - 2000, na França, Inglaterra, Alemanha - de 500 a 800, e em todo o mundo - mais de 45 000 crianças, sofrendo de fibrose cística.

O gene CFTR (regulador de condutância transmembranar da fibrose cística) está localizado no braço longo do cromossomo 7 na região q31, tem uma extensão de cerca de 250 mil pares de nucleótidos e inclui 27 exões. CFTR é atribuído à superfamília de proteínas de ligação a ATP. É uma proteína transmembranar localizada na superfície da maioria das células epiteliais, funcionando como um canal de cloro dependente de AMPc. A CFTR também está envolvida na regulação de outros canais iónicos e transporte de membrana. Atualmente, cerca de 1200 mutações do gene CFTR são conhecidas , a mutação mais comum é AF508, a segunda mais freqüente é CFTR dele 2,3.

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Causas de fibrose cística

A fibrose cística é o encurtamento mais comum da expectativa de vida de uma doença genética na população branca. Nos Estados Unidos, esta doença ocorre em uma freqüência de aproximadamente 1/3300 nascimentos entre a população branca, 1/15 300 entre negros e 1/32 000 em populações asiáticas. Graças a um melhor tratamento e ao aumento da expectativa de vida, 40% dos pacientes são adultos.

Aproximadamente 3% da população branca é portadores heterocigotos do gene da fibrose cística, que tem um tipo de herança autossômica recessiva. O gene responsável pelo desenvolvimento da fibrose cística está localizado no braço longo do 7º cromossomo (7q). Ele codifica uma proteína de membrana chamada regulador de fibrose cística transmembranar (MBTP). A mutação mais comum deste gene é chamada deltaF508, sua freqüência é de cerca de 70% entre os pacientes com fibrose cística. Com esta mutação, um resíduo de aminoácido, fenilalanina, é perdido na posição 508 CFTR. Mais de 1200 menos mutações comuns compõem os 30% restantes. Embora a função CFTR não seja conhecida exatamente, acredita-se que faz parte do canal de cloreto dependente de cAMP que regula o transporte de sódio e cloro através da membrana celular. Em portadores heterocigotos, pode haver pequenos distúrbios no transporte de eletrólitos em células epiteliais, mas não há manifestações clínicas.

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Sintomas de fibrose cística

No período neonatal, a fibrose cística é acompanhada de sinais de obstrução intestinal ( íleo meconial ), em alguns casos, peritonite associada à perfuração da parede intestinal.

O íleo meconial devido ao bloqueio do lúmen do íleo pelo mecônio espesso viscoso pode ser a manifestação mais antiga e é observado em 15-20% dos recém-nascidos que sofrem de fibrose cística. Muitas vezes, com íleo meconial, vômitos, perfurações ou atresia do intestino são observados e, com raras exceções, outros sintomas de fibrose cística subseqüentemente se desenvolvem. Além disso, na fibrose cística, pode-se notar a posterior retirada da síndrome da obstrução meconial e meconial (uma forma transitória de obstrução intestinal baixa, que se desenvolve como resultado da formação de uma ou mais fichas mecônicas densas no ânus ou intestino grosso).

Em lactentes que não apresentam manifestações de íleo de mecônio, o início da doença pode resultar em uma recuperação mais longa do peso corporal inicial e aumento de peso inadequado em 4-6 semanas de vida.

Crianças com alimentação artificial de misturas de soja ou leite de vaca como resultado da absorção de proteínas podem desenvolver hipoproteinemia com edema e anemia.

Em 50% dos pacientes com fibrose cística, as primeiras manifestações da doença são manifestações dos pulmões. Muitas vezes, há infecções recorrentes e crônicas, manifestadas por tosse e sibilância. Acima de tudo, a ansiedade é causada por tosse obsessiva com escarro difícil de separar, muitas vezes acompanhado de vômitos e distúrbios do sono. Com a progressão da doença, existem espaços intercostais, o envolvimento de músculos auxiliares no ato de respirar, um cofre de barril, dedos na forma de "baquetas" e cianose. A derrota do trato respiratório superior geralmente é manifestada por polipose do nariz e sinusite crônica ou recorrente. Nos adolescentes, pode haver um atraso no desenvolvimento físico, início tardio da puberdade, diminuição da tolerância ao esforço físico.

A insuficiência pancreática está clinicamente presente em 85-90% das crianças, geralmente em períodos iniciais, e pode ter um curso progressivo. As manifestações clínicas incluem fezes freqüentes, abundantes e gordurosas com odor fétido, aumento do abdômen e atraso no desenvolvimento físico com diminuição da gordura subcutânea e redução da massa muscular, apesar do apetite normal ou aumentado. O prolapso retal é notado em 20% das crianças menores de 1-2 anos que não estão recebendo tratamento. Também podem ser adicionadas manifestações de deficiência de vitaminas lipossolúveis.

A transpiração excessiva em clima quente ou com febre pode levar a episódios de desidratação hipotônica e insuficiência vascular. Em um clima seco, os bebês podem desenvolver alcalose metabólica crônica. A formação de cristais de sal e sabor da pele salgada são características do MB e tornam o diagnóstico altamente provável.

Em pacientes com idade de 13 anos e mais de 17% de desenvolvimento de diabetes mellitus tipo I, e em 5-6% desenvolvem cirrose biliar multilobular com varizes esofágicas e a formação de hipertensão portal. Dor abdominal crica ou recorrente pode estar relacionada com intussuscepção, formação de úlcera péptica, abcesso paraappendikulyarnym, pancreatite, refluxo gastroesofágico, esofagite, lesão da vesícula biliar ou episódios de obstrução intestinal parcial devido a um fezes anormalmente espessas e viscosas. As complicações da fibrose cística também incluem osteopenia / osteoporose e artralgia periódica / artrite.

Manifestações pulmonares da fibrose cística

Geralmente, ao nascer, os pulmões têm uma estrutura histológica normal. O dano aos pulmões inicia obstrução brônquica difusa da secreção anormalmente grossa e viscosa de pequeno calibre. A bronquiolite ea obstrução do trato respiratório por meio de tampões muco-purulentos se desenvolvem secundariamente à obstrução e infecção. As alterações nos brônquios são mais comuns que as lesões parenquimatosas. O enfisema não é muito pronunciado. Com a progressão do processo nos pulmões, a parede dos brônquios adula; as vias aéreas são preenchidas com um secreto purulento e viscoso; Existem locais de atelectasia; os nódulos linfáticos basais aumentam. A hipoxemia crônica leva à hipertrofia da camada muscular das artérias dos pulmões, hipertensão pulmonar e hipertrofia ventricular direita. A maioria das alterações nos pulmões pode ser o resultado da inflamação, que se desenvolve novamente devido à liberação de enzimas proteolíticas por neutrófilos no trato respiratório. O fluido obtido a partir de lavagem broncoalveolar contém um grande número de neutrófilos e concentrações aumentadas de elastase de neutrófilos livre, DNA e interleucina8 já em uma idade muito precoce.

A doença pulmonar crônica se desenvolve em quase todos os pacientes e leva a exacerbações periódicas com inflamação infecciosa e uma diminuição progressiva da função pulmonar. No primeiro período, o principal agente causal, semeado do trato respiratório, é Staphylococcus aureus, mas com o desenvolvimento da doença, Pseudomonas aeruginosa é mais frequentemente semeado. A variante de Mycoid de Pseudomonas é notada apenas na fibrose cística. Colonização Burkholderia cepacia ocorre em cerca de 7% dos pacientes adultos e pode estar associada a um rápido declínio na função pulmonar.

Classificação da fibrose cística

Existem 3 formas de fibrose cística:

• misturado (75-80%);
• predominantemente pulmonar (15-20%);
• principalmente intestinal (5%).

Alguns autores também distinguem uma forma hepática caracterizada por cirrose, hipertensão portal e ascite, eletrólito isolado (Pseudosyndrome Bartter), obstrução meconial, formas atípicas e apagadas de fibrose cística.

Fase e atividade do processo:

• fase de remissão:
  • baixa atividade;
  • atividade média;
• fase de exacerbação:
  • bronquite;
  • pneumonia.

Quase todas as glândulas exócrinas são afetadas em diferentes graus e distribuição. Nas glândulas pode:

• desenvolver obstrução do lúmen dos seus canais excretores com um material eosinofílico viscoso ou denso (pâncreas, glândulas intestinais, ductos biliares intra-hepáticos, vesícula biliar, glândulas submandibulares);
• alterações histológicas e hiperprodução de secreção (glândulas traqueobrônquicas e de Brunner);
•  não há alterações histológicas, mas a secreção de sódio e cloro (suor, parótida e pequenas glândulas salivares) deve ser aumentada.

A infertilidade é notada em 98% dos homens adultos novamente por causa do subdesenvolvimento dos ductos seminíferos ou outras formas de azoospermia obstrutiva. Nas mulheres, a fertilidade é reduzida devido à produção de secretos cervicais grosseiros, embora muitas mulheres com fibrose cística estejam grávidas e dêem nascimento a tempo. Ao mesmo tempo, a freqüência de complicações da mãe e parto prematuro foi aumentada.

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Diagnóstico de fibrose cística

O diagnóstico é assumido com base em manifestações clínicas características e é confirmado pela realização de um teste de suor ou pela identificação de duas mutações conhecidas responsáveis pela fibrose cística. Como regra geral, o diagnóstico é confirmado no primeiro ano de vida ou em idade precoce, mas aproximadamente 10% dos pacientes são diagnosticados apenas na adolescência ou na idade jovem.

O único teste de suor confiável é um teste quantitativo de eletroforese de pilocarpina: a sudação local é estimulada pela pilocarpina; a quantidade de líquido é medida e a concentração de cloro é determinada nela. Em pacientes com manifestações clínicas características ou a presença de fibrose cística em história familiar, a concentração de cloro nos fluidos acima de 60 meq / l confirma o diagnóstico. Em crianças do primeiro ano de vida, uma concentração de cloro de mais de 30 meq / l indica uma alta probabilidade de fibrose cística. Falso resultados negativos são raros (cerca de 1: 1000 pacientes com fibrose cística têm um teor de cloro inferior a 50 meq / L em fluidos), mas pode ser notado se há edema e hipoproteinemia ou se o volume do fluido é insuficiente. Falso positivo resultados são geralmente o resultado de erros técnicos. O aumento transitório da concentração de cloro no suor pode ocorrer devido a privação psicossocial (abuso infantil, hipoopecia) e em pacientes com anorexia nervosa. Apesar do fato de que os resultados são confiáveis a partir do segundo dia de vida, um volume de amostra suficiente (mais de 75 mg em papel de filtro ou mais de 15 μl em um tubo capilar) pode ser difícil de obter até a idade da criança de 3-4 semanas. Independentemente do fato de que com a idade a concentração de cloro no líquido que flui aumenta um pouco, a amostra permanece confiável em adultos.

Em uma pequena parte dos pacientes, há uma chamada fibrose cística atípica, que se manifesta pela bronquite crônica com persistência de Pseudomonas, função pancreática normal e normal ou no limite superior do conteúdo normal de cloro no pote. A função normal do pâncreas é indicada em pacientes com 1 ou 2 mutações "suaves" do gene da fibrose cística, enquanto a insuficiência pancreática só se desenvolve em pacientes com 2 mutações "pesadas". O diagnóstico de genes é indicado para pacientes com quadro clínico de fibrose cística no normal ou no limite superior do conteúdo normal de cloro no pote.

Em pacientes com um ou mais sinais fenotípicos típicos de fibrose cística ou na presença de fibrose cística em irmãos, o diagnóstico também pode ser confirmado pela identificação de 2 mutações conhecidas do gene da fibrose cística.

Em pacientes com fibrose cística, uma maior diferença nos potenciais transepiteliais pode ser detectada no nariz devido ao aumento da reabsorção de sódio pelo epitélio, que é relativamente impermeável ao cloro. Esses dados podem ser diagnósticamente significativos no normal ou no limite superior da norma de concentração de cloro no suor, e se 2 mutações do gene da fibrose cística não foram identificadas.

A concentração sérica de tripsina imunorreactiva é aumentada em crianças do primeiro ano de vida que sofre de fibrose cística. A determinação da concentração desta enzima em combinação com o diagnóstico de genes e a desagregação do suor é a base dos programas de triagem neonatal realizados em muitos países do mundo.

Em pares em que ambos os parceiros são portadores de fibrose cística (geralmente é determinado no nascimento de uma criança doente ou quando os programas de triagem são realizados - antes da concepção ou pré-natal), o diagnóstico gênico pode ser realizado para pré-implantação ou diagnóstico pré-natal. Agora, nos Estados Unidos, recomenda-se que o rastreio para o transporte do gene da fibrose cística seja rotineiramente realizado como parte de programas obstétricos antes da concepção ou pré-natal. Além disso, com ultra-som do feto, pode-se ver um intestino ecogênico (hiperecoico), o que indica um risco aumentado de fibrose cística; Nesses casos, o diagnóstico genético deve ser sugerido.

Em pacientes com insuficiência pancreática, o conteúdo duodenal é anômalo viscoso, determina a ausência ou diminuição acentuada da atividade enzimática e uma diminuição da concentração de HCO3; Nas fezes, não há tripsina e quimotripsina reduzidas. O teste de estimulação com secretin pancreosimina é o "padrão-ouro" para avaliar a função exócrina do pâncreas; No entanto, este é um teste invasivo tecnicamente complexo. Uma avaliação indireta não-invasiva da função pancreática é realizada medindo a excreção de 72 horas de gorduras nas fezes ou determinando a concentração de elastase pancreática humana nas fezes. Este último estudo é confiável mesmo na presença de enzimas pancreáticas exógenas. Aproximadamente 40% dos pacientes com fibrose cística em idosos têm uma violação da tolerância à glicose característica do diabetes mellitus; A diminuição da tolerância à glicose se desenvolve como resultado da secreção de insulina reduzida ou tardia, 17% desenvolvem diabetes mellitus insulino-dependente.

A radiografia de tórax e CG com alta resolução podem demonstrar nos estágios iniciais de hiperinflação e espessamento da parede brônquica. Posteriormente, existem sites de infiltração, atelectasia e a reação dos linfonodos basais. Com a progressão da doença, desenvolve-se atelectasia segmentar ou lobar, formação de cistos, bronquiectasias e aumento da artéria pulmonar e do ventrículo direito. A ramificação e o escurecimento do tipo dedo são característicos, refletindo o acúmulo de muco nos brônquios ampliados. Praticamente em todos os casos, radiografia e tomografia computadorizada mostram uma diminuição dos seios paranasais.

No estudo da função pulmonar, a hipoxemia é identificada; diminuição da capacidade vital forçada dos pulmões (FVC), volume expiratório forçado em 1 s (VEF1), taxa de fluxo espiratório volumétrico médio entre 25 e 75% (SOS25-75), relação FEV1 / FVC - Índice Tiffno; um aumento do volume pulmonar residual (OOL) e a proporção do volume pulmonar residual para a capacidade pulmonar total. Em 50% dos pacientes há sinais de obstrução reversível da via aérea - melhoria dos parâmetros funcionais após a inalação de aerossóis broncodilatadores.

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Tratamento da fibrose cística

A terapia obrigatória e intensiva deve ser nomeada por um especialista experiente trabalhando em equipe com outros médicos, enfermeiros, nutricionistas, fisioterapeutas, conselheiros, farmacêuticos e assistentes sociais. Os objetivos da terapia são manter um estado nutricional adequado, prevenção ou tratamento agressivo de complicações pulmonares e outras, explicando a necessidade de atividade motora e fornecendo apoio psicossocial adequado. Com apoio adequado, a maioria dos pacientes pode viver em casa e na escola, correspondendo à sua idade. Apesar de uma grande quantidade de problemas, o sucesso profissional de pacientes com fibrose cística é impressionante.

O tratamento de problemas pulmonares centra-se na prevenção da obstrução das vias aéreas e na prevenção e monitorização da infecção respiratória. A prevenção de infecções inclui a manutenção da imunidade contra tosse convulsa, Haemophilus influenzae, varíola, Streptococcus pneumoniae e sarampo e vacinação anual contra a gripe. Os pacientes que estavam em contato com pacientes com influenza são prescritos um inibidor de neuraminidase para fins profiláticos. Demonstrou-se que a nomeação do palivizumab para crianças com fibrose cística para a prevenção da infecção do vírus citotóxico viral respiratório é segura, mas a eficácia não foi comprovada.

A fisioterapia, incluindo drenagem postural, percussão, massagem vibratória e alívio da tosse, é indicada nas primeiras manifestações de envolvimento pulmonar. Em pacientes mais velhos, as técnicas alternativas de depuração das vias aéreas, como um ciclo de respiração ativo, drenagem autógena, dispositivos que produzem pressão de exalação positiva e compressões torácicas de alta freqüência com um colete, podem ser efetivas. Com obstrução brônquica reversível, os broncodilatadores podem ser usados por via oral e inflacional e os glicocorticóides podem ser inalados. 02Therapy é indicado em pacientes com insuficiência respiratória grave e hipoxemia.

A ventilação mecânica, como regra geral, não é indicada para insuficiência respiratória crônica. Seu uso deve ser limitado aos pacientes com boa linha de base no desenvolvimento de complicações pulmonares reversíveis agudas, combinadas com cirurgia pulmonar ou pacientes com transplante pulmonar imediato. Você também pode usar métodos não-invasivos para criar respiração positiva na exalação - nasalmente ou com a ajuda de uma máscara. Os dispositivos para respirar com pressão positiva intermitente não devem ser usados devido ao risco de desenvolver pneumotórax. Tosse comummente utilizada, mas sua eficácia é confirmada por uma pequena quantidade de dados. Recomenda-se não usar antitússticos. Demonstrou-se que o uso diário prolongado de dornase alfa (desoxirribonuclease humana recombinante) reduz a taxa de diminuição da função pulmonar e a freqüência de exacerbações graves por parte do trato respiratório.

O pneumotórax pode ser tratado drenando a cavidade pleural por toracostomia. A toracotomia aberta ou toracoscopia com ressecção de bala e limpeza de cotonete de tampão é efetiva no tratamento de pneumotórax recorrente.

Hemoptise em massa ou recorrente é tratada com embolização das artérias brônquicas afetadas.

Os glicocorticóides orais são mostrados para crianças do primeiro ano com bronquiolite prolongada e pacientes com broncoespasmo refratário, aspergilose broncopulmonar alérgica, complicações inflamatórias (artrite, vasculite). O uso prolongado de glicocorticóides em um regime alternativo pode retardar o declínio da função pulmonar, mas devido a complicações associadas à terapia com glucocorticóides, não é recomendado para uso rotineiro. Os pacientes que recebem glicocorticóides devem ser rastreados regularmente para identificar sinais de metabolismo alterado de carboidratos e retardo de crescimento linear.

Demonstrou-se que o ibuprofeno, se usado por alguns anos a uma dose suficiente para atingir concentrações plasmáticas máximas entre 50 e 100 μg / ml, retarda a função pulmonar, especialmente nas crianças de 5 a 13 anos de idade. A dose deve ser individual com base no estudo da farmacocinética do medicamento.

Os antibióticos devem ser utilizados para tratar infecções bacterianas do trato respiratório, levando em consideração dados de semeadura e sensibilidade a antibióticos se o paciente apresentar manifestações clínicas apropriadas. As penicilinas resistentes à penicilinase (cloxacilina ou dicloxacilina) ou cefalosporinas (cefalexina) são as drogas de escolha para infecção estafilocócica. A eritromicina, a amoxicilina, o clavulonato, a ampicilina, a tetraciclina, o trimetoprim-sulfametoxazol ou raramente o cloranfenicol podem ser utilizados como monoterapia ou em combinação para o tratamento ambulatorial a longo prazo de infecções causadas por uma variedade de agentes patogênicos. As fluoroquinolonas são eficazes contra cepas sensíveis de Pseudomonas e foram utilizadas com segurança em crianças pequenas. Em exacerbações graves, especialmente quando coloniza Pseudomonas, é aconselhável usar antibióticos parenterais, que muitas vezes requer hospitalização no hospital, mas alguns pacientes cuidadosamente selecionados podem ser tratados em casa. Combinações de aminoglicosídeos (tobramicina, gentamicina) e penicilinas com atividade anti-sinérgica são administradas por via intravenosa. Normalmente, a dose inicial de tobramicina ou gentamicina é de 2,5-3,5 mg / kg 3 vezes por dia, mas podem ser necessárias altas doses (3,5-4 mg / kg 3 vezes ao dia) para atingir concentrações aceitáveis no sangue [nível máximo 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), o nível mínimo é inferior a 2 μg / ml (menos de 4 μmol / l)]. A tobramicina também é eficaz e segura se administrada uma vez por dia (10-12 mg / kg). Devido ao aumento da excreção de certas penicilinas pelos rins, doses mais elevadas podem ser necessárias para atingir uma concentração terapêutica. O objetivo do tratamento de infecções pulmonares é uma melhora suficiente no estado clínico, portanto, não há necessidade de uso continuado de drogas antibacterianas. Ao mesmo tempo, pacientes com colonização de Pseudomonas podem demonstrar tratamento prolongado com antibióticos. Em pacientes individuais, a administração de aerossol de tobramicina por cursos repetidos em um mês e azitromicina 3 vezes por semana pode ser eficaz para melhorar ou estabilizar a função pulmonar e reduzir a freqüência de exacerbações.

Em pacientes com colonização de Pseudomonas na presença de manifestações clínicas, o objetivo da terapia antibacteriana é melhorar os parâmetros clínicos e a possível redução do número de microorganismos nas vias aéreas. A erradicação de Pseudomonas é impossível. No entanto, demonstrou-se que a terapia antibiótica precoce durante a colonização primária das vias aéreas com estirpes não comedogênicas de Pseudomonas pode ser efetiva na erradicação do microorganismo durante algum tempo. Os regimes de tratamento variam, mas geralmente consistem em inalação de tobramicina ou colistina, muitas vezes em combinação com a ingestão de fluoroquinolona.

Pacientes com manifestação de insuficiência ventricular direita clínica devem receber diuréticos, oxigênio e restringir a ingestão de sal.

A obstrução intestinal neonatal às vezes pode ser atenuada por enemas com material hiperosmolar ou isoosmolar radiopaco; Em outros casos, a intervenção cirúrgica, enterotomia, pode ser necessária para lavar o mecônio viscoso no lúmen do intestino. Após os episódios período neonatal de obstrução intestinal parcial (síndrome de obstrução intestinal distal) pode ser tratado com enemas hiperosmolares ou substância radiopaco isoosmolar ou acetilcisteína ou ingestão equilibrada da solução de lavagem para intestinal. Para evitar tais episódios, você pode usar lactulose ou sulfossuccinato de dioctilo de sódio.

A terapia de substituição com enzimas pancreáticas deve ser realizada com cada ingestão importante e não essencial de alimentos. As preparações enzimáticas mais eficazes contêm lipase pancreática no pH de microesferas revestidas com microesferas sensíveis ou microtituladas. Os filhos do primeiro ano de vida prescrevem 1000-2000 unidades de lipase por cada 120 ml da mistura ou cada amamentação. Após um ano, a dosagem é aplicada por 1 kg de peso corporal, começando com 1000 unidades de lipase / (kg de ingestão alimentar) para crianças menores de 4 anos e 500 El lipases / (kg por refeição) para crianças com mais de 4 anos de idade. Geralmente, metade da dose padrão é administrada com refeições ligeiras (lanches). Devem ser evitadas doses superiores a 2500 U de lipase / (kg por refeição) ou 10 000 U de lipase / (kg de dia), uma vez que altas doses de enzimas estão associadas ao desenvolvimento da colonopatia fibrosante. Em pacientes com um alto requisito de enzimas, o uso de bloqueadores H ou inibidores da bomba de prótons pode melhorar a eficácia das enzimas.

A dietoterapia inclui calorias e proteínas suficientes para garantir um crescimento normal - 30-50% mais que as normas de idade normais, e também o consumo de gorduras deve ser normal ou aumentado para aumentar o teor calórico dos alimentos; multivitaminas em doses duplas das normas de idade; adicionalmente vitamina E em forma solúvel em água; sal adicional durante períodos de estresse por temperatura e aumento da transpiração. Os bebés primeiro ano de vida, tratados com antibióticos de largo espectro, e em pacientes com doença hepática e hemoptise deve adicionalmente atribuir vitamina crianças K. Com insuficiência pancreática grave em vez de misturas modificados convencionais com base em leite melhores misturas de alimentação da vaca com base na hidrólise da proteína que contém triglicéridos de cadeia média. Para aumentar a ingestão de calorias, é possível usar polímeros de glicose e triglicerídeos de cadeia média. Pacientes que não podem manter um estado nutricional adequado, restabelecem o crescimento normal e estabilizam a função pulmonar por meio de alimentação enteral através de um tubo nasogástrico, gastrostomia ou inostase. Não foi comprovado que o uso de drogas que aumentam o apetite e / ou andrógenos é efetivo, seu uso não é recomendado.

O tratamento cirúrgico pode ser indicado para bronquiectasia ou atelectasia local, que não são passíveis de tratamento conservador, pólipos nasais, sinusite crónica, hemorragia por varizes esofágicas na hipertensão portal, lesões da vesícula biliar e obstrução intestinal devido volvulus e intussuscepção, que não podem ser resolvidos de forma conservadora . Em pacientes com insuficiência hepática terminal, o transplante hepático é realizado com sucesso. O transplante pulmonar pulmonar bilateral eo transplante pulmonar de um doador vivo são realizados com sucesso em pacientes com comprometimento cardíaco pulmonar grave.

Terapia e cuidados para um paciente com fibrose cística no período terminal. O paciente e sua família merecem uma conversa confidencial sobre o prognóstico e os cuidados e tratamento preferidos, especialmente se o paciente tiver uma crescente limitação das reservas. A maioria dos pacientes com fibrose cística no período terminal são pacientes adiantados e adolescentes que são responsáveis por sua própria escolha. Portanto, eles devem saber o que resta na reserva e o que pode ser feito. Um sinal de respeito por um paciente que sofre de fibrose cística é garantir que ele tenha toda a informação e a oportunidade de fazer uma escolha de vida, incluindo ter uma mão apoiando-o para determinar como e quando aceitar a morte. O transplante é freqüentemente necessário. Pensando em transplante, os pacientes precisam pesar os benefícios de uma vida de enxerto mais longa versus a incerteza de obter um transplante e um problema permanente (mas diferente) - vida com um órgão transplantado.

Pacientes com piora da condição precisam discutir a probabilidade de morte. Os pacientes e suas famílias devem saber que, muitas vezes, a morte vem calmamente, sem sintomas graves. Os cuidados paliativos, incluindo sedação suficiente, devem ser oferecidos, se for caso disso, para garantir uma morte pacífica. Uma maneira possível para um paciente é pensar sobre a possibilidade de participar de um teste de curto prazo de tratamento totalmente agressivo, se necessário, mas discutir antecipadamente os parâmetros que indicam a necessidade de parar o tratamento e aceitar a morte.

Qual é o prognóstico da fibrose cística?

A fibrose cística e seu curso são em grande parte determinados pelo grau de dano pulmonar. Esta derrota é irreversível, levando ao esgotamento e, em última análise, à morte, geralmente como resultado de uma combinação de insuficiência respiratória e doença cardíaca pulmonar. O prognóstico melhorou significativamente nas últimas 5 décadas, principalmente devido ao tratamento ativo antes do desenvolvimento de alterações irreversíveis nos pulmões. A expectativa de vida média nos EUA é de 35 anos. A expectativa de vida é mais longa em pacientes sem insuficiência pancreática. Sexo feminino, colonização precoce por Pseudomonas mucóides, dano pulmonar na debut, tabagismo e hiperreatividade das vias aéreas estão associados a um pior prognóstico. O VEF1, estimado com idade e sexo, é o melhor preditor de mortalidade.