Doenças de crianças (pediatria)

Sintomas da anemia falciforme

A anemia falciforme se manifesta na forma de episódios de crises de dor (crises) associadas à oclusão capilar, como resultado da "formação falciforme" espontânea de eritrócitos, alternando-se com períodos de remissão. As crises podem ser provocadas por doenças intercorrentes, condições climáticas, estresse, sendo possível a ocorrência espontânea de crises.

Causas e patogénese da anemia falciforme

O principal defeito nessa patologia é a produção de HbS como resultado de uma mutação espontânea e deleção do gene da β-globina no cromossomo 11, o que leva à substituição da valina por ácido glutâmico na posição VIP da cadeia polipeptídica (a2, β2, 6 val).

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma anemia hemolítica crônica grave que ocorre em indivíduos homozigotos para o gene da anemia falciforme e está associada a uma alta taxa de mortalidade.

Talassemias

As talassemias são um grupo heterogêneo de anemias hipocrômicas hereditárias de gravidade variável, que se baseiam em uma interrupção na estrutura das cadeias de globina.

Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A enzimopatia mais comum é a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, encontrada em aproximadamente 300 milhões de pessoas; em segundo lugar está a deficiência de piruvato quinase, encontrada em vários milhares de pacientes na população; outros tipos de defeitos enzimáticos dos glóbulos vermelhos são raros.

Picnocitose infantil.

Doenças causadas pela ruptura da estrutura lipídica da membrana dos eritrócitos também incluem a picnocitose infantil, que não é uma patologia hereditária persistente e tem natureza transitória e prognóstico favorável.

Deficiência de piruvato quinase: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A deficiência da atividade da piruvato quinase é a segunda causa mais comum de anemia hemolítica hereditária, depois da deficiência de G6PD. É herdada de forma autossômica recessiva, manifesta-se como anemia hemolítica crônica (não esferocítica), ocorre com uma frequência de 1:20.000 na população e é observada em todos os grupos étnicos.

Anemia hemolítica em crianças

A proporção de anemia hemolítica entre outras doenças do sangue é de 5,3% e entre as condições anêmicas, de 11,5%. Na estrutura da anemia hemolítica, entre outras doenças do sangue, a anemia hemolítica é de cerca de 5,3% e entre as condições anêmicas, de 11,5%. Na estrutura da anemia hemolítica, predominam as formas hereditárias da doença.

Esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Schoffar)

Esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Chauffard) é uma anemia hemolítica baseada em distúrbios estruturais ou funcionais de proteínas de membrana, ocorrendo com hemólise intracelular.

Tratamento da deficiência de ácido fólico

O resultado ideal do tratamento é alcançado com a prescrição de ácido fólico na dose de 100-200 mcg por dia. Um comprimido contém 0,3-1,0 mg de ácido fólico, solução injetável - 1 mg/ml. A duração do tratamento é de vários meses, até a formação de uma nova população de eritrócitos.