Síndroma de Gardner

Em 1951, E. J. Gardner e, dois anos depois, E. J. Gardner e R. C. Richards descreveram pela primeira vez uma doença única, caracterizada por múltiplas lesões cutâneas e subcutâneas que ocorrem simultaneamente com lesões tumorais ósseas e de tecidos moles. Atualmente, essa doença, que combina polipose do trato gastrointestinal, múltiplos osteomas e osteofibromas, além de tumores de tecidos moles, é chamada de síndrome de Gardner.

Foi estabelecido que a síndrome de Gardner é uma doença hereditária dominante pleiotrópica com vários graus de penetrância, que se baseia na displasia mesenquimal. O quadro clínico e morfológico é de polipose múltipla do cólon (às vezes também do duodeno e estômago) com tendência à degeneração cancerosa, múltiplos osteomas e osteofibromas dos ossos do crânio e outras partes do esqueleto, múltiplos ateromas, cistos dermoides, fibromas subcutâneos, leiomiomas e perda prematura de dentes. As primeiras manifestações da doença são geralmente detectadas em pessoas com mais de 10 anos de idade, frequentemente após os 20 anos. Após Gardner descrever esse complexo de sintomas, surgiram relatos na literatura esclarecendo suas manifestações clínicas, em particular, em alguns casos, essa síndrome também é descrita como tendo pólipos do duodeno e do estômago. J. Suzanne et al. (1977) enfatizam o perigo de malignidade dos pólipos de cólon, cuja frequência chega a 95%, bem como o desenvolvimento de adenocarcinoma a partir de pólipos duodenais (se presentes); há muitas observações semelhantes na literatura. O "lugar" da síndrome de Gardner entre outras variantes de formas hereditárias de polipose gastrointestinal ainda não está totalmente esclarecido, em particular a diferença fundamental em relação à forma descrita por G. A. Fuchs (1975), na qual múltiplas exostoses cartilaginosas foram observadas simultaneamente com polipose do estômago e cólon, bem como da forma de H. Hartung e R. Korcher (1976), na qual múltiplas poliposes do trato gastrointestinal, osteomas e fibrolipomas foram combinados com bronquiectasias. É possível que uma variante da síndrome de Gardner ("forma monossintomática") seja uma lesão isolada (polipose) do trato gastrointestinal. Esta doença deve ser diferenciada de outros tipos de pólipos e polipose do trato gastrointestinal.

Sintomas da síndrome de Gardner

Assim como outras formas de polipose múltipla, a doença pode não se manifestar com nenhum sintoma por um longo período – até o período de complicações – sangramento intestinal intenso, obstrução intestinal obstrutiva, malignidade. Acredita-se que o câncer colorretal na síndrome de Gardner (doença) seja muito comum – em quase 95% dos casos.

O principal método diagnóstico é o radiológico (para detectar pólipos de cólon - irrigoscopia, para detectar lesões ósseas - radiografia ou cintilografia do sistema esquelético). Dos ossos, os maxilares superior e inferior são os mais frequentemente afetados.

Diagnóstico diferencial

Em primeiro lugar, é necessário realizar o diagnóstico diferencial entre os pólipos mais comuns e comuns – adenomatosos, granulomatosos, etc., por um lado, e as diversas formas de polipose hereditária múltipla, que afetam todas as partes do trato digestivo ou apenas o intestino grosso. Em segundo lugar, é necessário levar em consideração a localização "favorável" dos pólipos em uma ou outra forma de polipose hereditária, com as alterações concomitantes na pele, tecidos moles e ossos, características de algumas de suas formas. Em terceiro lugar, é necessário levar em consideração os dados da anamnese hereditária (presença de uma ou outra forma de polipose hereditária, câncer de cólon em um ou mais membros da família).

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Tratamento da síndrome de Gardner

O tratamento da síndrome de Gardner é cirúrgico, dado o risco extremamente alto de câncer colorretal. J. Q. Stauffer (1970) e outros recomendam a colectomia total profilática (remoção do cólon) com ileostomia ou anastomose ileorretal (nos casos em que nenhum pólipo no reto foi previamente detectado por retoscopia). Considerando que a malignidade dos pólipos na maioria dos casos ocorre um pouco mais tarde do que na polipose juvenil familiar hereditária, essa operação profilática pode ser realizada após o paciente atingir 20-25 anos de idade. Se a cirurgia for recusada, é necessária a observação obrigatória do paciente no dispensário com colonoscopia pelo menos uma vez a cada 6-8 meses. Quando os pais, em cuja família houve pelo menos um caso de polipose hereditária múltipla no passado, decidem ter um filho, o aconselhamento genético médico é necessário. Em caso de complicações de polipose com sangramento intestinal, intussuscepção ou obstrução obstrutiva (pólipo) do cólon - hospitalização de emergência no departamento cirúrgico e, em regra, tratamento cirúrgico (se não houver contra-indicações graves).